Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.31
Coördinaten
Chromosoom 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
Exons
16 exons over 166,3 kb
Eiwit
579 aminozuren
Ook bekend als
B56G, PR61G, B56gamma
MANE Select-transcript
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPP2R5C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPP2R5C

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar PPP2R5C zich bevindt. PPP2R5C en 7 genen in de buurt op chromosoom 14, van 101.344.843 tot 102.344.842.Chromosoom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101.560.139–101.563.452, voorwaartse-strengDIO3PPP2R5C: 101.761.709–101.927.977, voorwaartse-strengPPP2R5CDYNC1H1: 101.964.519–102.056.443, voorwaartse-strengDYNC1H1HSP90AA1: 102.080.738–102.139.773, omgekeerde-strengHSP90AA1WDR20: 102.139.503–102.224.847, voorwaartse-strengWDR20MOK: 102.224.500–102.305.193, omgekeerde-strengMOKZNF839: 102.317.377–102.344.638, voorwaartse-strengZNF839CINP: 102.341.102–102.362.916, omgekeerde-strengCINPDiagram van PPP2R5C: 16 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 101.761.709–101.761.920, 212 basenExon 2: 101.762.905–101.762.970, 66 basenExon 3: 101.786.018–101.786.183, 166 basenExon 4: 101.856.686–101.856.885, 200 basenExon 5: 101.882.161–101.882.271, 111 basenExon 6: 101.883.257–101.883.349, 93 basenExon 7: 101.883.432–101.883.562, 131 basenExon 8: 101.890.237–101.890.296, 60 basenExon 9: 101.893.000–101.893.108, 109 basenExon 10: 101.894.507–101.894.560, 54 basenExon 11: 101.901.719–101.901.889, 171 basenExon 12: 101.906.402–101.906.529, 128 basenExon 13: 101.909.589–101.909.690, 102 basenExon 14: 101.912.401–101.912.473, 73 basenExon 15: 101.917.831–101.917.947, 117 basenExon 16: 101.925.141–101.927.977, 2.837 basen151015165′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 166,3 kb van het gen; 1.740 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPP2R5C leest

3

posities in PPP2R5C waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (33%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 166,3 kb van PPP2R5C, inclusief introns, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP2R5C-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. PPP2R5C-gen: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp2r5c

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen