CACNA1G

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

    Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

Bredere groeperingen

• Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen

  • Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant

    Een van 372 genen die hiermee verband houden

    Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.

Opbouw van CACNA1G

Exonen vormen 8,6 kb van de 66,8 kb van het gen; 7.134 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CACNA1G

ClinVar pathogenic variants (16)

The CACNA1G variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogeen 3
• Waarschijnlijk pathogeen 13

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 2 aandoeningen
• ATN1atrophin 1Deelt 2 aandoeningen
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 2 aandoeningen
• ATXN1ataxin 1Deelt 2 aandoeningen
• ATXN10ataxin 10Deelt 2 aandoeningen
• ATXN2ataxin 2Deelt 2 aandoeningen
• ATXN3ataxin 3Deelt 2 aandoeningen
• ATXN7ataxin 7Deelt 2 aandoeningen
• BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Deelt 2 aandoeningen
• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADeelt 2 aandoeningen
• CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Deelt 2 aandoeningen
• DAB1DAB adaptor protein 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan CACNA1G

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1G kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

Deze pagina citeren