Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q14.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Exons
29 exons over 88,4 kb
Eiwit
946 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
RGS-PX2
MANE Select-transcript
ENST00000314673.8NM_153816.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van SNX14

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 6, met een haakje waar SNX14 zich bevindt. SNX14 en 3 genen in de buurt op chromosoom 6, van 85.049.677 tot 86.049.676.Chromosoom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, voorwaartse-strengNT5E: 85.504.776–85.678.733, omgekeerde-strengSNX14: 85.505.496–85.593.858, omgekeerde-strengSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, omgekeerde-strengSYNCRIPDiagram van SNX14: 29 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 85.505.496–85.506.005, 510 basenExon 28: 85.507.233–85.507.289, 57 basenExon 27: 85.507.968–85.508.059, 92 basenExon 26: 85.513.800–85.513.895, 96 basenExon 25: 85.514.070–85.514.234, 165 basenExon 24: 85.514.506–85.514.629, 124 basenExon 23: 85.517.756–85.517.875, 120 basenExon 22: 85.518.008–85.518.048, 41 basenExon 21: 85.526.126–85.526.237, 112 basenExon 20: 85.528.262–85.528.362, 101 basenExon 19: 85.530.192–85.530.275, 84 basenExon 18: 85.533.599–85.533.800, 202 basenExon 17: 85.536.792–85.536.924, 133 basenExon 16: 85.538.838–85.538.864, 27 basenExon 15: 85.541.985–85.542.043, 59 basenExon 14: 85.543.182–85.543.306, 125 basenExon 13: 85.543.605–85.543.760, 156 basenExon 12: 85.547.112–85.547.226, 115 basenExon 11: 85.547.317–85.547.397, 81 basenExon 10: 85.547.506–85.547.550, 45 basenExon 9: 85.548.301–85.548.376, 76 basenExon 8: 85.549.723–85.549.879, 157 basenExon 7: 85.557.976–85.558.060, 85 basenExon 6: 85.565.332–85.565.419, 88 basenExon 5: 85.567.534–85.567.577, 44 basenExon 4: 85.572.137–85.572.215, 79 basenExon 3: 85.572.298–85.572.374, 77 basenExon 2: 85.574.258–85.574.378, 121 basenExon 1: 85.593.579–85.593.858, 280 basen2925201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,5 kb van de 88,4 kb van het gen; 2.841 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SNX14 leest

    26

    posities in SNX14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 88,4 kb van SNX14, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SNX14-gen: sorting nexin 14. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-gen: sorting nexin 14 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snx14

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen