Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131381↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 64145↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 29,1 kb
- Eiwit
- 784 aminozuren
- Eerdere symbolen
- ZFYVE20
- MANE Select-transcript
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbsn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees RBSN en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest RBSN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van RBSN
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,7 kb van de 29,1 kb van het gen; 2.355 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan RBSN
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RBSN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Toon 17 kenmerken meer
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RBSN-gen: rabenosyn, RAB effector. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN-gen: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rbsn
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken