Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q21
Coördinaten
Chromosoom 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
Exons
30 exons over 68,7 kb
Eiwit
2.601 aminozuren
Eerdere symbolen
KIAA1731
MANE Select-transcript
ENST00000325212.11NM_033395.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP295 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CEP295

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar CEP295 zich bevindt. CEP295 en 10 genen in de buurt op chromosoom 11, van 93.196.020 tot 94.196.019.Chromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93.143.979–93.197.993, omgekeerde-strengSLC36A4DEUP1: 93.329.971–93.438.487, voorwaartse-strengDEUP1SMCO4: 93.478.468–93.543.764, omgekeerde-strengSMCO4CEP295: 93.661.682–93.730.358, voorwaartse-strengCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, omgekeerde-strengTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, voorwaartse-strengBKGD: 93.741.664–93.812.378, voorwaartse-strengMED17: 93.784.227–93.814.963, voorwaartse-strengMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, omgekeerde-strengVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, voorwaartse-strengHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, voorwaartse-strengPANX1Diagram van CEP295: 30 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 93.661.682–93.661.774, 93 basenExon 2: 93.666.682–93.666.815, 134 basenExon 3: 93.667.607–93.667.807, 201 basenExon 4: 93.668.808–93.668.932, 125 basenExon 5: 93.669.677–93.669.770, 94 basenExon 6: 93.675.571–93.675.666, 96 basenExon 7: 93.679.412–93.679.552, 141 basenExon 8: 93.683.559–93.683.742, 184 basenExon 9: 93.683.964–93.684.128, 165 basenExon 10: 93.687.644–93.687.865, 222 basenExon 11: 93.691.683–93.691.775, 93 basenExon 12: 93.691.927–93.692.030, 104 basenExon 13: 93.695.497–93.695.634, 138 basenExon 14: 93.696.320–93.696.417, 98 basenExon 15: 93.696.682–93.700.186, 3.505 basenExon 16: 93.702.460–93.702.637, 178 basenExon 17: 93.702.776–93.702.919, 144 basenExon 18: 93.706.745–93.706.897, 153 basenExon 19: 93.721.312–93.721.412, 101 basenExon 20: 93.721.954–93.722.050, 97 basenExon 21: 93.723.041–93.723.289, 249 basenExon 22: 93.724.254–93.724.375, 122 basenExon 23: 93.725.651–93.725.831, 181 basenExon 24: 93.726.976–93.727.637, 662 basenExon 25: 93.728.681–93.728.821, 141 basenExon 26: 93.729.434–93.729.530, 97 basenExon 27: 93.729.614–93.729.781, 168 basenExon 28: 93.729.870–93.729.969, 100 basenExon 29: 93.730.049–93.730.148, 100 basenExon 30: 93.730.231–93.730.358, 128 basen11020305′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8 kb van de 68,7 kb van het gen; 7.806 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEP295 leest

3

posities in CEP295 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 68,7 kb van CEP295, inclusief introns, en niet alleen de 8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CEP295

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CEP295 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEP295-gen: centrosomal protein 295. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295-gen: centrosomal protein 295 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep295

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen