Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000130023(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55780(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q27
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 169.751.622–169.781.600 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 30 kb
- Eiwit
- 678 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Eerdere symbolen
- C6orf70
- MANE Select-transcript
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ERMARD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ERMARD nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ERMARD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 30 kb van het gen; 2.037 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ERMARD leest
2
posities in ERMARD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 30 kb van ERMARD, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ERMARD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ERMARD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Toon 14 kenmerken meer
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ERMARD-gen: ER membrane associated RNA degradation. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD-gen: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ermard
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken