Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163913(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55764(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q21.3-q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 129.440.224–129.520.507 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons over 80,3 kb
- Eiwit
- 1.241 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Eerdere symbolen
- WDR10
- MANE Select-transcript
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees IFT122 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Ellis-van Creveld-syndroom en craniëctodermale dysplasie
- Craniëctodermale dysplasieAutosomaal recessief
Een ciliopathie met veranderingen in de schedelvorm, korte ledematen, schaars haar en tandafwijkingen, en een risico op progressieve nierziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige controle van de nieren en de lever wordt aanbevolen.
Syndromale craniosynostose
Aandoeningen waarbij vroegtijdig sluiten van schedelnaden samengaat met andere kenmerken, waaronder het syndroom van Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke en Saethre-Chotzen, veroorzaakt door genen zoals FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 en ERF.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose maakt tijdige operatie en controle van de hoofdgroei, het zicht en het gehoor mogelijk; mildere vormen, zoals het syndroom van Muenke, kunnen bij volwassenen onopgemerkt blijven, wat relevant is voor gezinsplanning.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van IFT122
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 80,3 kb van het gen; 3.726 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest IFT122 leest
81
posities in IFT122 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
15 daarvan (19%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (10 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 80,3 kb van IFT122, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan IFT122
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IFT122 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Toon 15 kenmerken meer
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IFT122-gen: intraflagellar transport 122. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ift122
Dante Labs. IFT122-gen: intraflagellar transport 122 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ift122
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken