Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.31
Coördinaten
Chromosoom 5: 7.869.148–7.901.113 (GRCh38)
Exons
15 exons over 32 kb
Eiwit
698 aminozuren
Ook bekend als
cblE
MANE Select-transcript
ENST00000440940.7NM_002454.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Homocystinurie en stoornissen van cobalamine (vitamine B12)

    • HomocystinurieAutosomaal recessief

      Omvat klassieke homocystinurie door CBS-deficiëntie, ernstige MTHFR-deficiëntie en de gecombineerde en remethyleringsstoornissen van cobalamine, die kunnen leiden tot ontwrichting van de ooglens, bloedstolsels, skeletafwijkingen, bloedarmoede en ontwikkelingsproblemen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kan er behandeld worden met vitamine B6, B12, foliumzuur, betaïne en dieet, naar gelang het geval. Dit kan ontwrichting van de ooglens, trombose en andere complicaties voorkomen.

    • Aangeboren stoornissen van de cobalaminestofwisseling en -transportAutosomaal recessief

      Omvat defecten in de opname en het transport van vitamine B12, zoals het syndroom van Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), intrinsieke-factordeficiëntie (CBLIF) en transcobalamine II-deficiëntie (TCN2), evenals defecten in de intracellulaire verwerking van cobalamine, die kunnen leiden tot megaloblastaire anemie, zenuwschade en groeiachterstand.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Als u dit weet, kunt u levenslang vitamine B12-injecties of andere cobalamine-behandeling krijgen. Dit kan anemie en neurologische schade voorkomen.

Opbouw van MTRR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar MTRR zich bevindt. MTRR en 3 genen in de buurt op chromosoom 5, van 7.385.131 tot 8.385.130.Chromosoom 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbADCY2: 7.395.681–7.830.638, voorwaartse-strengADCY2CFAP90: 7.830.378–7.851.677, omgekeerde-strengCFAP90FASTKD3: 7.858.812–7.869.060, omgekeerde-strengFASTKD3MTRR: 7.869.148–7.901.113, voorwaartse-strengMTRRDiagram van MTRR: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 7.869.148–7.869.215, 68 basenExon 2: 7.870.770–7.870.923, 154 basenExon 3: 7.873.373–7.873.526, 154 basenExon 4: 7.875.258–7.875.375, 118 basenExon 5: 7.877.944–7.878.322, 379 basenExon 6: 7.883.155–7.883.277, 123 basenExon 7: 7.885.701–7.885.854, 154 basenExon 8: 7.886.615–7.886.703, 89 basenExon 9: 7.889.095–7.889.275, 181 basenExon 10: 7.891.372–7.891.414, 43 basenExon 11: 7.892.727–7.892.913, 187 basenExon 12: 7.895.734–7.895.852, 119 basenExon 13: 7.896.864–7.896.956, 93 basenExon 14: 7.897.065–7.897.247, 183 basenExon 15: 7.899.914–7.901.113, 1.200 basen12468101214155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 32 kb van het gen; 2.097 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van MTRR

145

posities in MTRR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 32 kb van MTRR, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MTRR

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MTRR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTRR-gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtrr

Vancouver

Dante Labs. MTRR-gen: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtrr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen