Gen
ACVR1
activin A receptor type 1
- HGNC 171(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000115170(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 90(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 157.736.446–157.876.330 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 139,9 kb
- Eiwit
- 509 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- SKR1, ALK2, ACVR1A
- Eerdere symbolen
- ACVRLK2
- MANE Select-transcript
- ENST00000434821.7NM_001111067.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ACVR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Autosomaal dominant
Een ACVR1-aandoening waarbij spieren en bindweefsel geleidelijk verbenen; meestal zijn de grote tenen bij de geboorte misvormd. In de meeste gevallen ontstaat de variant nieuw.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door biopsieën, intramusculaire injecties en elektieve operaties te vermijden, worden opflakkeringen voorkomen. In sommige landen is een gerichte behandeling (palovarotene) goedgekeurd.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van ACVR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 139,9 kb van het gen; 1.530 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ACVR1 leest
4
posities in ACVR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 139,9 kb van ACVR1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ACVR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACVR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ACVR1-gen: activin A receptor type 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acvr1
Dante Labs. ACVR1-gen: activin A receptor type 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acvr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken