Gen
CDH1
cadherin 1
- HGNC 1748(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000039068(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 999(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 68.737.292–68.835.537 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 98,2 kb
- Eiwit
- 882 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- uvomorulin, CD324
- Eerdere symbolen
- UVO
- MANE Select-transcript
- ENST00000261769.10NM_004360.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CDH1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijk diffuus maagkanker
- CDH1-gerelateerd syndroom van diffuus maagkanker en lobulair borstkankerAutosomaal dominant
CDH1-varianten die het levenslange risico op diffuus maagkanker en lobulair borstkanker verhogen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Preventief verwijderen van de maag wordt vaak overwogen, of als alternatief intensieve endoscopische controle, met borst-MRI voor vrouwen.
- Erfelijk diffuus maagadenocarcinoomAutosomaal dominant
Familiale clustering van diffuus maagkanker, vaak veroorzaakt door CDH1-varianten.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Beoordeling door een specialist over maagoperatie of endoscopische controle.
Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2
- Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CDH1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 98,2 kb van het gen; 2.649 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CDH1 leest
517
posities in CDH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 98,2 kb van CDH1, inclusief introns, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (228)
De CDH1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | Exon 11 | 68.819.300 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A546Lfs*11 | c.1636del | Exon 11 | 68.819.347 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>G | Exon 1 | 68.737.416 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>A | Exon 1 | 68.737.417 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | Exon 1 | 68.737.417 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>G | Exon 1 | 68.737.417 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>A | Exon 1 | 68.737.418 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.11G>A | Exon 1 | 68.737.426 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.48+1G>A | Intron 1 | 68.737.464 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.49-2A>G | Intron 1 | 68.738.295 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan CDH1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CDH1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Distichiasis
- Euryblepharon
- Eyelids stay open
- Flat face
- High forehead
- Lower eyelid folded out
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of tooth eruption
Toon 18 kenmerken meer
- Cleft upper lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- One sided cleft palate
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormal number of permanent teeth
- Bad bite
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Hole in roof of mouth
- Missing lateral incisor
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Right and left cleft palate
- Decreased size of maxilla
- High frontal hairline
- Both sided cleft lip
- Failure of development of between one and six teeth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CDH1-gen: cadherin 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cdh1
Dante Labs. CDH1-gen: cadherin 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cdh1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken