Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168477(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7148(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33-p21.32
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Exons
- 44 exons over 68,2 kb
- Eiwit
- 4.244 aminozuren
- Ook bekend als
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Eerdere symbolen
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select-transcript
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TNXB en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ehlers-Danlos-syndroom
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van TNXB
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13,1 kb van de 68,2 kb van het gen; 12.735 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TNXB leest
273
posities in TNXB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
273 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (51 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 68,2 kb van TNXB, inclusief introns, en niet alleen de 13,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TNXB
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TNXB kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TNXB-gen: tenascin XB. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB-gen: tenascin XB [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tnxb
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken