Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q42.2
Coördinaten
Chromosoom 1: 231.338.293–231.355.023 (GRCh38)
Exons
5 exons over 16,7 kb
Eiwit
489 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Eerdere symbolen
C1orf124
MANE Select-transcript
ENST00000295050.12NM_032018.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest SPRTN nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van SPRTN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 1, met een haakje waar SPRTN zich bevindt. SPRTN en 13 genen in de buurt op chromosoom 1, van 230.846.658 tot 231.846.657.Chromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230.837.119–230.869.589, omgekeerde-strengC1orf198TTC13: 230.902.936–230.978.893, omgekeerde-strengTTC13ARV1: 230.978.981–231.000.735, voorwaartse-strengARV1FAM89A: 230.999.826–231.040.270, omgekeerde-strengFAM89ATRIM67: 231.162.058–231.221.565, voorwaartse-strengTRIM67FSAF1: 231.223.763–231.241.187, omgekeerde-strengFSAF1GNPAT: 231.241.184–231.277.973, voorwaartse-strengGNPATEXOC8: 231.332.753–231.337.852, omgekeerde-strengEXOC8SPRTN: 231.338.293–231.355.023, voorwaartse-strengSPRTNEGLN1: 231.359.560–231.422.749, omgekeerde-strengEGLN1: 231.363.797–231.528.603, omgekeerde-strengTSNAX: 231.528.541–231.566.524, voorwaartse-strengTSNAXTSNAX-DISC1: 231.528.653–231.819.244, voorwaartse-strengTSNAX-DISC1DISC1: 231.626.663–232.041.272, voorwaartse-strengDISC1Diagram van SPRTN: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 231.338.293–231.338.604, 312 basenExon 2: 231.339.769–231.339.868, 100 basenExon 3: 231.347.797–231.347.925, 129 basenExon 4: 231.351.304–231.351.571, 268 basenExon 5: 231.352.610–231.355.023, 2.414 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 16,7 kb van het gen; 1.470 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPRTN leest

1

positie in SPRTN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,7 kb van SPRTN, inclusief introns, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SPRTN

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPRTN kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SPRTN-gen: SprT-like N-terminal domain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. SPRTN-gen: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sprtn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen