Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.4
Coördinaten
Chromosoom 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Exons
7 exons over 17,8 kb
Eiwit
315 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FRAG1, CWH43-N
Eerdere symbolen
MRT21, MRT17
MANE Select-transcript
ENST00000278243.9NM_014489.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Hyperfosfatasie met verstoorde intellectuele ontwikkeling (Mabry-syndroom)Autosomaal recessief

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) waarbij een aanhoudend verhoogd alkalisch fosfatase samengaat met ontwikkelingsvertraging, epileptische aanvallen en korte eindkootjes van de vingers.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij sommige getroffen kinderen is de aanvalscontrole verbeterd met pyridoxine (vitamine B6). Een diagnose kan daarom een gerichte proefbehandeling door een specialist sturen.

    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van PGAP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar PGAP2 zich bevindt. PGAP2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 11, van 3.317.466 tot 4.317.465.Chromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, omgekeerde-strengZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, omgekeerde-strengART5ART1: 3.645.106–3.668.548, voorwaartse-strengART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, omgekeerde-strengCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, omgekeerde-strengNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, voorwaartse-strengPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, omgekeerde-strengRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, voorwaartse-strengSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, voorwaartse-strengRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, voorwaartse-strengSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, omgekeerde-strengSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, omgekeerde-strengSSU72L4Diagram van PGAP2: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 3.808.560–3.808.651, 92 basenExon 2: 3.811.250–3.811.424, 175 basenExon 3: 3.817.353–3.817.535, 183 basenExon 4: 3.823.883–3.824.135, 253 basenExon 5: 3.824.270–3.824.376, 107 basenExon 6: 3.825.020–3.825.128, 109 basenExon 7: 3.825.328–3.826.371, 1.044 basen12345675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 17,8 kb van het gen; 948 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PGAP2 leest

16

posities in PGAP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van PGAP2, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PGAP2-gen: post-GPI attachment to proteins 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2-gen: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgap2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen