Gen
SIN3B
SIN3 transcription regulator family member B
- HGNC 19354(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000127511(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23309(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 16.829.398–16.880.349 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 51 kb
- Eiwit
- 1.130 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0700
- MANE Select-transcript
- ENST00000248054.10NM_001297595.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SIN3B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SIN3B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SIN3B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 51 kb van het gen; 3.393 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SIN3B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SIN3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Autism spectrum disorder
- Mild malformation of cortical development
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SIN3B-gen: SIN3 transcription regulator family member B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sin3b
Dante Labs. SIN3B-gen: SIN3 transcription regulator family member B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sin3b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken