PHGDH

Gecureerd rapport over dit gen

• Erfelijke stoornissen van glycine- en serinestofwisseling

  • SerinedeficiëntiestoornissenAutosomaal recessief

    Veroorzaakt door varianten in PHGDH, PSAT1 of PSPH, die de aanmaak van serine blokkeren en kunnen leiden tot een kleine hoofdomtrek, epileptische aanvallen en vertraagde ontwikkeling.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Met deze kennis kan serine- en glycinesuppletie worden toegepast, die symptomen kan voorkomen of verbeteren wanneer ze vroeg wordt gestart, ook al vóór de geboorte.

Opbouw van PHGDH

Exonen vormen 1,9 kb van de 32,3 kb van het gen; 1.602 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PHGDH leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Deelt 1 aandoening
• PSPHphosphoserine phosphataseDeelt 1 aandoening
• SLC1A4solute carrier family 1 member 4Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PHGDH

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PHGDH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren