Gen
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000141349(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 92579(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q21.31
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 5,6 kb
- Eiwit
- 346 aminozuren
- Ook bekend als
- UGRP
- MANE Select-transcript
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees G6PC3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ernstige congenitale neutropenie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van G6PC3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,6 kb van de 5,6 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest G6PC3 leest
43
posities in G6PC3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 5,6 kb van G6PC3, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan G6PC3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die G6PC3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). G6PC3-gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/g6pc3
Dante Labs. G6PC3-gen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/g6pc3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken