Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000145331↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 93587↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q23
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 99.546.711–99.564.039 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 17,3 kb
- Eiwit
- 339 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC27034, TRM10
- Eerdere symbolen
- RG9MTD2
- MANE Select-transcript
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRMT10A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest TRMT10A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van TRMT10A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 17,3 kb van het gen; 1.020 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TRMT10A leest
14
posities in TRMT10A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (14%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (2 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 17,3 kb van TRMT10A, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TRMT10A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRMT10A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Toon 16 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRMT10A-gen: tRNA methyltransferase 10A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A-gen: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trmt10a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken