Gen
DNMT3A
DNA methyltransferase 3 alpha
- HGNC 2978(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000119772(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1788(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 25.227.874–25.341.925 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 114,1 kb
- Eiwit
- 912 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- MANE Select-transcript
- ENST00000321117.10NM_022552.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DNMT3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overgroeisyndromen (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Tatton-Brown-Rahman-syndroomAutosomaal dominant
Een overgroeisyndroom veroorzaakt door varianten in DNMT3A, met een lange gestalte, een groot hoofd en verstandelijke beperking.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van DNMT3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,4 kb van de 114,1 kb van het gen; 2.739 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DNMT3A leest
116
posities in DNMT3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 114,1 kb van DNMT3A, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DNMT3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNMT3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Episodic paroxysmal anxiety
- IQ between 34 and 49
- Recurrent paroxysmal headache
Toon 16 kenmerken meer
- Anxiety
- Chiari malformation
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Inability to move vocal cords
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Schizophrenia
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Bipolar disorder
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Toon 11 kenmerken meer
- Sinus tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway
Abnormality of limbs
- Talipes valgus
- Asymmetric overgrowth
- Partial knee cap dislocation
- Short toe
- Widely spaced toes
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
Toon 1 kenmerk meer
Growth abnormality
- General overgrowth
- Severe short stature
- Proportionate tall stature
- Tall stature
- Obesity
- Weight loss
- Proportionate short stature
- Decreased body weight
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DNMT3A-gen: DNA methyltransferase 3 alpha. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnmt3a
Dante Labs. DNMT3A-gen: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnmt3a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken