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변이

BRIP1 변이

여기에 페이지가 있는 BRIP1 변이 317개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A27Cfs*42c.78dup61,861,461병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A349Pc.1045G>C61,801,348가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A402Sfs*19c.1203_1204del61,799,235병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A402Vfs*21c.1201_1204dup61,799,235병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A551Kfs*41c.1645_1649dup61,780,984병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A759Sfs*6c.2273dup61,743,118병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.66C>A61,861,474병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73_93+14del61,861,432가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.93+1G>A61,861,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.93+1G>C61,861,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.93+1G>T61,861,446병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.93+2del61,861,444병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.93+2T>C61,861,445가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.94-1G>A61,859,908가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.189G>A61,859,812병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.204_205+1delinsAGT61,859,795가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.205+1del61,859,794병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.205+5G>T61,859,791가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.440del61,849,195병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.441_445delinsA61,849,191병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.474del61,849,161병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.507+1G>T61,849,128병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.507G>A61,849,129가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.507G>C61,849,129병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.508-1G>C61,847,221병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.508-1G>T61,847,221병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.508-2A>C61,847,222병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.508-2A>T61,847,222병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.627_627+1insA61,847,100병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.628-2A>G61,808,759가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.918+1G>A61,808,466병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.939T>A61,801,454병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1140+1G>A61,801,252가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1141-2A>C61,799,301가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1141-2A>T61,799,301가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1155_1162delinsATA61,799,278병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1340+1G>A61,799,099병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1340+2_1340+5del61,799,094가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1341-1G>C61,793,730가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1341-2A>C61,793,731가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1473+1G>A61,793,596가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1473+1G>C61,793,596가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1473+1G>T61,793,596가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1474-1G>A61,784,425병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1474-2A>G61,784,426병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1628+1G>C61,784,269가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1628+5G>A61,784,265병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1629-1G>C61,781,006가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1629-1G>T61,781,006가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1794+1G>A61,780,839병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1794+1G>C61,780,839가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1936-1G>A61,776,563가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1936-2A>C61,776,564가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1936-2A>G61,776,564병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2097+2T>A61,776,399병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2111T>G61,744,578병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2124G>A61,744,565병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2253_2254del61,744,434병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2258-1G>A61,743,135병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2258-1G>C61,743,135병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2258-1G>T61,743,135병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2370_2379+20del61,742,992가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2379+1G>A61,743,012가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2379+1G>T61,743,012가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2380-1G>A61,716,064가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2380-2A>C61,716,065가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT61,716,041가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2400C>A61,716,043병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2448G>A61,715,995병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2492_2492+5del61,715,945가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2492+1del61,715,949가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2492+1G>C61,715,950가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2492+2_2492+3insT61,715,948병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2492+2T>C61,715,949가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2493-2A>G61,693,514가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2516G>A61,693,489병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2575+1G>T61,693,429가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2576-1G>A61,686,166병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2576-1G>T61,686,166가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2576-2A>G61,686,167가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2905+1G>A61,685,835가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C90Xc.270C>A61,857,167병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C693Ffs*23c.2078_2079del61,776,418병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C761Vfs*5c.2281del61,743,110병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D460Lfs*2c.1378_1379del61,793,690병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D566Afs*24c.1697del61,780,936병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D736Xc.2205dup61,744,483병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D898Tfs*14c.2692del61,686,048병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E45Xc.133G>T61,859,868병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E81Kfs*20c.241del61,857,195병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E130Xc.386dup61,849,249병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E150Xc.448G>T61,849,188병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E412Sfs*9c.1234_1235del61,799,204병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E454Xc.1360G>T61,793,710병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E458Xc.1372G>T61,793,698병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E472Xc.1414G>T61,793,656병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E501Gfs*9c.1502_1503del61,784,394병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E501Rfs*10c.1500dup61,784,397병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E515Kfs*11c.1543del61,784,354병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E626Dc.1878A>T61,780,318병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음