변이
ANO5 변이
여기에 페이지가 있는 ANO5 변이 16개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | 엑손 13 | 22,255,485 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.41-1G>A | 인트론 1 | 22,203,803 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1898+1G>A | 인트론 17 | 22,263,044 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D81G | c.242A>G | 엑손 5 | 22,221,158 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | 엑손 3 | 22,211,278 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F578S | c.1733T>C | 엑손 16 | 22,262,231 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F835del | c.2503_2505del | 엑손 21 | 22,276,180 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G231V | c.692G>T | 엑손 8 | 22,236,206 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | 엑손 6 | 22,225,988 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L330Ffs*6 | c.989dup | 엑손 10 | 22,250,345 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N64Kfs*15 | c.191dup | 엑손 5 | 22,221,100 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R50X | c.148C>T | 엑손 4 | 22,218,255 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R58W | c.172C>T | 엑손 4 | 22,218,279 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R484C | c.1450C>T | 엑손 15 | 22,259,561 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R758C | c.2272C>T | 엑손 20 | 22,274,605 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y673C | c.2018A>G | 엑손 18 | 22,270,431 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |