변이
CTLA4 변이
여기에 페이지가 있는 CTLA4 변이 15개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | 엑손 2 | 203,870,834 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C35X | c.105C>A | 엑손 1 | 203,868,047 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D153N | c.457G>A | 엑손 2 | 203,870,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | 엑손 1 | 203,868,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L28Ffs*44 | c.75del | 엑손 1 | 203,868,016 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L28Sfs*32 | c.81dup | 엑손 1 | 203,868,017 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | 엑손 1 | 203,868,036 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P136A | c.406C>G | 엑손 2 | 203,870,882 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P136L | c.407C>T | 엑손 2 | 203,870,883 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P136S | c.406C>T | 엑손 2 | 203,870,882 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P137L | c.410C>T | 엑손 2 | 203,870,886 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P137R | c.410C>G | 엑손 2 | 203,870,886 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R51X | c.151C>T | 엑손 2 | 203,870,627 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R75W | c.223C>T | 엑손 2 | 203,870,699 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y139C | c.416A>G | 엑손 2 | 203,870,892 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |