변이
DYSF 변이
여기에 페이지가 있는 DYSF 변이 191개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | 엑손 4 | 71,503,316 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A945Lfs*21 | c.2833del | 엑손 26 | 71,568,304 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2105T | c.6313G>A | 엑손 55 | 71,682,669 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.92-1496_239+950del | 인트론 1 | 71,479,386 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.240-159_345+1237del | 인트론 3 | 71,503,054 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.460+2T>G | 인트론 5 | 71,511,923 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.759+1G>C | 인트론 7 | 71,513,922 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.888+1G>A | 인트론 8 | 71,515,752 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.991G>C | 엑손 10 | 71,517,028 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1003-3C>A | 인트론 10 | 71,520,175 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1033+1G>A | 인트론 11 | 71,520,209 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1033+4A>T | 인트론 11 | 71,520,212 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1033+5G>A | 인트론 11 | 71,520,213 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1116C>A | 엑손 12 | 71,520,871 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1149+1G>A | 인트론 12 | 71,520,905 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1149+1G>C | 인트론 12 | 71,520,905 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1149+4A>G | 인트론 12 | 71,520,908 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1149+5G>A | 인트론 12 | 71,520,909 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1276+5G>A | 인트론 13 | 71,526,351 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1276+5G>C | 인트론 13 | 71,526,351 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1450-1G>A | 인트론 15 | 71,535,267 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1493+1_1493+2insT | 인트론 16 | 71,535,312 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1577-1655C>G | 인트론 17 | 71,549,386 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1577-1692G>A | 인트론 17 | 71,549,349 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1693-6T>A | 인트론 18 | 71,551,601 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1906G>C | 엑손 20 | 71,553,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2217-2A>G | 인트론 22 | 71,561,750 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2566-1_3227del | 인트론 24 | 71,567,949 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2697+1G>A | 인트론 25 | 71,568,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2697+1G>C | 인트론 25 | 71,568,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2697+5G>A | 인트론 25 | 71,568,087 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2864+1G>A | 인트론 26 | 71,568,339 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2864+5G>A | 인트론 26 | 71,568,343 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2865-2A>C | 인트론 26 | 71,569,818 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2865-20T>G | 인트론 26 | 71,569,800 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3085+2T>C | 인트론 28 | 71,570,336 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3228+1G>C | 인트론 29 | 71,570,742 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3756+904_3897+150del | 인트론 33 | 71,599,648 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.4911+1G>A | 인트론 44 | 71,659,034 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5003+1249G>T | 인트론 45 | 71,661,900 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5174+5G>A | 인트론 46 | 71,664,443 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5174+5G>T | 인트론 46 | 71,664,443 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5458-2A>C | 인트론 48 | 71,668,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5546+1G>T | 인트론 49 | 71,668,843 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5643-1G>A | 인트론 50 | 71,669,604 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5643-7T>G | 인트론 50 | 71,669,598 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5785-7G>A | 인트론 51 | 71,674,190 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5785-824C>T | 인트론 51 | 71,673,373 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5885-1G>C | 인트론 52 | 71,679,056 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5885-51_6063+50del | 인트론 52 | 71,679,005 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.6064-1G>C | 인트론 53 | 71,681,000 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C488X | c.1464C>A | 엑손 16 | 71,535,282 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1174R | c.3520T>C | 엑손 32 | 71,590,234 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1717R | c.5149T>C | 엑손 46 | 71,664,413 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1717Y | c.5150G>A | 엑손 46 | 71,664,414 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1854F | c.5561G>T | 엑손 50 | 71,669,126 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D320Efs*40 | c.959dup | 엑손 10 | 71,516,995 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D320V | c.959A>T | 엑손 10 | 71,516,996 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D422N | c.1264G>A | 엑손 13 | 71,526,334 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | 엑손 16 | 71,535,305 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | 엑손 32 | 71,590,252 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | 엑손 34 | 71,600,706 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1876N | c.5626G>A | 엑손 50 | 71,669,191 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E421K | c.1261G>A | 엑손 13 | 71,526,331 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E782X | c.2344G>T | 엑손 23 | 71,561,879 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | 엑손 31 | 71,589,616 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | 엑손 34 | 71,600,799 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1353K | c.4057G>A | 엑손 37 | 71,611,344 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1472X | c.4414G>T | 엑손 40 | 71,613,360 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | 엑손 43 | 71,656,260 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | 엑손 45 | 71,660,636 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | 엑손 47 | 71,665,283 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1805K | c.5413G>A | 엑손 48 | 71,667,471 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1993X | c.5977G>T | 엑손 53 | 71,679,149 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | 엑손 54 | 71,681,032 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | 엑손 9 | 71,516,183 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F451Lfs*41 | c.1350del | 엑손 14 | 71,528,367 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | 엑손 18 | 71,551,052 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | 엑손 30 | 71,574,346 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | 엑손 42 | 71,644,047 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | 엑손 46 | 71,664,400 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G210Efs*49 | c.629del | 엑손 7 | 71,513,789 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G266E | c.797G>A | 엑손 8 | 71,515,660 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G331R | c.991G>A | 엑손 10 | 71,517,028 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G331W | c.991G>T | 엑손 10 | 71,517,028 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G367A | c.1100G>C | 엑손 12 | 71,520,855 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G367D | c.1100G>A | 엑손 12 | 71,520,855 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G537R | c.1609G>A | 엑손 18 | 71,551,073 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G636R | c.1906G>A | 엑손 20 | 71,553,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G639R | c.1915G>A | 엑손 20 | 71,553,119 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1029R | c.3085G>C | 엑손 28 | 71,570,334 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1667V | c.5000G>T | 엑손 45 | 71,660,648 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1820R | c.5458G>A | 엑손 49 | 71,668,754 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1904Afs*101 | c.5711del | 엑손 51 | 71,669,671 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1904D | c.5711G>A | 엑손 51 | 71,669,673 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2006Afs*6 | c.6017del | 엑손 53 | 71,679,186 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G2042D | c.6125G>A | 엑손 54 | 71,681,062 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H711Tfs*4 | c.2131del | 엑손 22 | 71,555,984 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H1896R | c.5687A>G | 엑손 51 | 71,669,649 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | 엑손 29 | 71,570,616 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |