변이
RET 변이
여기에 페이지가 있는 RET 변이 33개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | 엑손 10 | 43,113,648 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1858T>A | 엑손 10 | 43,113,654 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1947G>A | 엑손 11 | 43,114,547 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1998G>C | 엑손 11 | 43,114,598 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2370G>T | 엑손 13 | 43,118,458 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2410G>C | 엑손 14 | 43,119,548 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C609R | c.1825T>C | 엑손 10 | 43,113,621 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C609Y | c.1826G>A | 엑손 10 | 43,113,622 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C611F | c.1832G>T | 엑손 10 | 43,113,628 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C611Y | c.1832G>A | 엑손 10 | 43,113,628 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C618G | c.1852T>G | 엑손 10 | 43,113,648 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C618R | c.1852T>C | 엑손 10 | 43,113,648 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C618S | c.1853G>C | 엑손 10 | 43,113,649 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C618Y | c.1853G>A | 엑손 10 | 43,113,649 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C620F | c.1859G>T | 엑손 10 | 43,113,655 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C620G | c.1858T>G | 엑손 10 | 43,113,654 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C620R | c.1858T>C | 엑손 10 | 43,113,654 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C620S | c.1859G>C | 엑손 10 | 43,113,655 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C630R | c.1888T>C | 엑손 11 | 43,114,488 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C634F | c.1901G>T | 엑손 11 | 43,114,501 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C634R | c.1900T>C | 엑손 11 | 43,114,500 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C634S | c.1900T>A | 엑손 11 | 43,114,500 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C634Y | c.1901G>A | 엑손 11 | 43,114,501 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E768D | c.2304G>C | 엑손 13 | 43,118,392 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K666E | c.1996A>G | 엑손 11 | 43,114,596 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K666N | c.1998G>T | 엑손 11 | 43,114,598 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L790F | c.2370G>C | 엑손 13 | 43,118,458 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| M918T | c.2753T>C | 엑손 16 | 43,121,968 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| M918V | c.2752A>G | 엑손 16 | 43,121,967 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R330Q | c.989G>A | 엑손 5 | 43,106,497 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S891A | c.2671T>G | 엑손 15 | 43,120,144 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V804L | c.2410G>T | 엑손 14 | 43,119,548 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V804M | c.2410G>A | 엑손 14 | 43,119,548 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |