변이
RMRP 변이
여기에 페이지가 있는 RMRP 변이 19개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | 엑손 1 | 35,658,016 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | 엑손 1 | 35,658,015 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.36C>A | 엑손 1 | 35,657,983 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.36C>T | 엑손 1 | 35,657,983 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.147G>A | 엑손 1 | 35,657,872 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.181G>A | 엑손 1 | 35,657,838 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.194G>A193G-A | 엑손 1 | 35,657,825 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.196C>T195C-T | 엑손 1 | 35,657,823 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.212C>G | 엑손 1 | 35,657,807 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.219A>G218A-G | 엑손 1 | 35,657,800 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.221T>C | 엑손 1 | 35,657,798 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.231C>T | 엑손 1 | 35,657,788 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.243A>C | 엑손 1 | 35,657,776 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.243A>G | 엑손 1 | 35,657,776 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.257_266del | 엑손 1 | 35,657,752 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.263G>C | 엑손 1 | 35,657,756 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| n.263G>T262G-T | 엑손 1 | 35,657,756 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| rs1554651423 | 35,658,021 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| rs1554651544 | 35,658,035 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |