변이

TTR 변이

여기에 페이지가 있는 TTR 변이 36개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A39D	c.116C>A	엑손 2	31,592,942	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A101V	c.302C>T	엑손 3	31,595,221	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A117S	c.349G>T	엑손 4	31,598,580	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.210T>A		엑손 3	31,595,129	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.252T>G		엑손 3	31,595,171	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C30R	c.88T>C	엑손 2	31,592,914	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D38G	c.113A>G	엑손 2	31,592,939	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D58A	c.173A>C	엑손 2	31,592,999	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E82K	c.244G>A	엑손 3	31,595,163	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E109K	c.325G>A	엑손 3	31,595,244	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E109Q	c.325G>C	엑손 3	31,595,244	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E109V	c.326A>T	엑손 3	31,595,245	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F84L	c.250T>C	엑손 3	31,595,169	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G67A	c.200G>C	엑손 2	31,593,026	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G67E	c.200G>A	엑손 2	31,593,026	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G67V	c.200G>T	엑손 2	31,593,026	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I88L	c.262A>T	엑손 3	31,595,181	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I93V	c.277A>G	엑손 3	31,595,196	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I127V	c.379A>G	엑손 4	31,598,610	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L78H	c.233T>A	엑손 3	31,595,152	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P44S	c.130C>T	엑손 2	31,592,956	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R54T	c.161G>C	엑손 2	31,592,987	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S43N	c.128G>A	엑손 2	31,592,954	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S70R	c.210T>G	엑손 3	31,595,129	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S72P	c.214T>C	엑손 3	31,595,133	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S97Y	c.290C>A	엑손 3	31,595,209	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T80A	c.238A>G	엑손 3	31,595,157	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T80I	c.239C>T	엑손 3	31,595,158	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V40I	c.118G>A	엑손 2	31,592,944	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V50A	c.149T>C	엑손 2	31,592,975	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V50M	c.148G>A	엑손 2	31,592,974	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V142A	c.425T>C	엑손 4	31,598,656	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V142del	c.424_426del	엑손 4	31,598,651	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V142I	c.424G>A	엑손 4	31,598,655	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y89H	c.265T>C	엑손 3	31,595,184	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y98F	c.293A>T	엑손 3	31,595,212	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음