변이
TCF4 변이
여기에 페이지가 있는 TCF4 변이 16개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | 55,261,466 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| G496C | c.1486G>T | 55,234,548 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G592S | c.1774G>A | 55,228,952 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | 55,228,275 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L609P | c.1826T>C | 55,228,900 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | 55,228,229 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R576Q | c.1727G>A | 55,228,999 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R578H | c.1733G>A | 55,228,993 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R580Q | c.1739G>A | 55,228,987 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R580W | c.1738C>T | 55,228,988 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R582C | c.1744C>T | 55,228,982 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | 55,228,323 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S253R | c.759C>G | 55,275,649 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T606I | c.1817C>T | 55,228,909 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V581F | c.1741G>T | 55,228,985 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W362X | c.1086G>A | 55,257,375 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |