변이

TGFBR2 변이

여기에 페이지가 있는 TGFBR2 변이 23개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A414P	c.1240G>C	엑손 4	30,672,423	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A527T	c.1579G>A	엑손 7	30,691,474	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A527V	c.1580C>T	엑손 7	30,691,475	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A531T	c.1591G>A	엑손 7	30,691,486	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1511G>A		엑손 6	30,688,498	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1524+1G>A		인트론 6	30,688,512	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C393Y	c.1178G>A	엑손 4	30,672,361	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D446N	c.1336G>A	엑손 5	30,674,186	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D522N	c.1564G>A	엑손 7	30,691,459	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L305F	c.913C>T	엑손 4	30,672,096	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L305H	c.914T>A	엑손 4	30,672,097	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M425V	c.1273A>G	엑손 5	30,674,123	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N435K	c.1305T>A	엑손 5	30,674,155	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R254H	c.761G>A	엑손 4	30,671,944	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R460C	c.1378C>T	엑손 5	30,674,228	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R460H	c.1379G>A	엑손 5	30,674,229	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R495X	c.1483C>T	엑손 6	30,688,470	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R497X	c.1489C>T	엑손 6	30,688,476	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R528C	c.1582C>T	엑손 7	30,691,477	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R528H	c.1583G>A	엑손 7	30,691,478	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R537C	c.1609C>T	엑손 7	30,691,504	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W504X	c.1512G>A	엑손 6	30,688,499	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y470D	c.1408T>G	엑손 6	30,688,395	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음