변이
HBB 변이
여기에 페이지가 있는 HBB 변이 11개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | 엑손 1 | 5,226,940 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.*111A>GAATGAA | 엑손 3 | 5,225,487 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | 인트론 1 | 5,226,925 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | 인트론 1 | 5,226,820 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | 인트론 2 | 5,225,832 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.316-146T>G | 인트론 2 | 5,225,872 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | 인트론 2 | 5,225,923 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| K18X | c.52A>T | 엑손 1 | 5,226,970 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| rs33931746 | 5,227,099 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | ||
| rs33941377-87C>G | 5,227,158 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | ||
| W38X | c.114G>A | 엑손 2 | 5,226,778 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |