변이
TP53 변이
여기에 페이지가 있는 TP53 변이 162개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | 엑손 5 | 7,675,200 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A138V | c.413C>T | 엑손 5 | 7,675,199 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | 엑손 5 | 7,675,124 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A347D | c.1040C>A | 엑손 10 | 7,670,669 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.-29+1G>T | 인트론 1 | 7,687,376 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.97-1G>A | 인트론 3 | 7,676,273 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.375+5G>A | 인트론 4 | 7,675,989 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.919+1G>A | 인트론 8 | 7,673,700 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.993+1del | 인트론 9 | 7,673,533 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C124X | c.372C>A | 엑손 4 | 7,675,997 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C135G | c.403T>G | 엑손 5 | 7,675,209 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C277G | c.829T>G | 엑손 8 | 7,673,791 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E180K | c.538G>A | 엑손 5 | 7,675,074 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E286V | c.857A>T | 엑손 8 | 7,673,763 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E298X | c.892G>T | 엑손 8 | 7,673,728 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F113I | c.337T>A | 엑손 4 | 7,676,032 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F113V | c.337T>G | 엑손 4 | 7,676,032 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G105D | c.314G>A | 엑손 4 | 7,676,055 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | 엑손 4 | 7,676,037 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G245S | c.733G>A | 엑손 7 | 7,674,230 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G279E | c.836G>A | 엑손 8 | 7,673,784 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H178D | c.532C>G | 엑손 5 | 7,675,080 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H179Q | c.537T>A | 엑손 5 | 7,675,075 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H193P | c.578A>C | 엑손 6 | 7,674,953 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H214L | c.641A>T | 엑손 6 | 7,674,890 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H214R | c.641A>G | 엑손 6 | 7,674,890 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I254N | c.761T>A | 엑손 7 | 7,674,202 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I254T | c.761T>C | 엑손 7 | 7,674,202 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K132N | c.396G>C | 엑손 5 | 7,675,216 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K164E | c.490A>G | 엑손 5 | 7,675,122 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K382Nfs*40 | c.1146del | 엑손 11 | 7,669,644 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L111P | c.332T>C | 엑손 4 | 7,676,037 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L111Q | c.332T>A | 엑손 4 | 7,676,037 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L111R | c.332T>G | 엑손 4 | 7,676,037 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L194R | c.581T>G | 엑손 6 | 7,674,950 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L252_I254del | c.754_762del | 엑손 7 | 7,674,200 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L344P | c.1031T>C | 엑손 10 | 7,670,678 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L344R | c.1031T>G | 엑손 10 | 7,670,678 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P152L | c.455C>T | 엑손 5 | 7,675,157 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P190L | c.569C>T | 엑손 6 | 7,674,962 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P278H | c.833C>A | 엑손 8 | 7,673,787 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R110G | c.328C>G | 엑손 4 | 7,676,041 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R110L | c.329G>T | 엑손 4 | 7,676,040 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R110P | c.329G>C | 엑손 4 | 7,676,040 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R158L | c.473G>T | 엑손 5 | 7,675,139 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R158P | c.473G>C | 엑손 5 | 7,675,139 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R175G | c.523C>G | 엑손 5 | 7,675,089 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R175H | c.524G>A | 엑손 5 | 7,675,088 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R175L | c.524G>T | 엑손 5 | 7,675,088 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R181C | c.541C>T | 엑손 5 | 7,675,071 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R248L | c.743G>T | 엑손 7 | 7,674,220 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R248Q | c.743G>A | 엑손 7 | 7,674,220 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R248W | c.742C>T | 엑손 7 | 7,674,221 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R273H | c.818G>A | 엑손 8 | 7,673,802 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R280S | c.840A>T | 엑손 8 | 7,673,780 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R283P | c.848G>C | 엑손 8 | 7,673,772 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R337C | c.1009C>T | 엑손 10 | 7,670,700 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R337G | c.1009C>G | 엑손 10 | 7,670,700 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R337L | c.1010G>T | 엑손 10 | 7,670,699 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R337P | c.1010G>C | 엑손 10 | 7,670,699 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R337S | c.1009C>A | 엑손 10 | 7,670,700 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R342P | c.1025G>C | 엑손 10 | 7,670,684 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S106R | c.318C>G | 엑손 4 | 7,676,051 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S127C | c.380C>G | 엑손 5 | 7,675,232 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S127P | c.379T>C | 엑손 5 | 7,675,233 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S127T | c.379T>A | 엑손 5 | 7,675,233 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S127Y | c.380C>A | 엑손 5 | 7,675,232 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V143A | c.428T>C | 엑손 5 | 7,675,184 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V173M | c.517G>A | 엑손 5 | 7,675,095 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V197M | c.589G>A | 엑손 6 | 7,674,942 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| X394Lext*76 | c.1179dup | 엑손 11 | 7,669,611 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y163C | c.488A>G | 엑손 5 | 7,675,124 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y163H | c.487T>C | 엑손 5 | 7,675,125 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y220C | c.659A>G | 엑손 6 | 7,674,872 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A159V | c.476C>T | 엑손 5 | 7,675,136 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.97-11C>G | 인트론 3 | 7,676,283 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.375G>A | 엑손 4 | 7,675,994 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.376-2A>T | 인트론 4 | 7,675,238 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.559+1G>A | 인트론 5 | 7,675,052 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.560-2A>C | 인트론 5 | 7,674,973 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.672+1G>T | 인트론 6 | 7,674,858 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.672+2T>G | 인트론 6 | 7,674,857 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.672G>A | 엑손 6 | 7,674,859 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.711G>C | 엑손 7 | 7,674,252 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.782+1G>T | 인트론 7 | 7,674,180 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.783-1G>A | 인트론 7 | 7,673,838 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | 인트론 8 | 7,673,700 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.993+1G>A | 인트론 9 | 7,673,534 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.993G>A | 엑손 9 | 7,673,535 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.994-2A>G | 인트론 9 | 7,670,717 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C176F | c.527G>T | 엑손 5 | 7,675,085 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C176Y | c.527G>A | 엑손 5 | 7,675,085 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C238F | c.713G>T | 엑손 7 | 7,674,250 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C238Y | c.713G>A | 엑손 7 | 7,674,250 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C275Y | c.824G>A | 엑손 8 | 7,673,796 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C277Y | c.830G>A | 엑손 8 | 7,673,790 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D228X | c.681dup | 엑손 7 | 7,674,281 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D259V | c.776A>T | 엑손 7 | 7,674,187 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D281G | c.842A>G | 엑손 8 | 7,673,778 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D281N | c.841G>A | 엑손 8 | 7,673,779 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |