변이
NF2 변이
여기에 페이지가 있는 NF2 변이 30개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A4Pfs*6 | c.10del | 엑손 1 | 29,604,004 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.115-1G>A | 인트론 1 | 29,636,750 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.240+1G>A | 인트론 2 | 29,636,877 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.448-1G>A | 인트론 4 | 29,654,656 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.516+1G>A | 인트론 5 | 29,654,726 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.517-1G>A | 인트론 5 | 29,655,593 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.600-2A>G | 인트론 6 | 29,658,187 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.810+1G>A | 인트론 8 | 29,661,340 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1340+2T>G | 인트론 12 | 29,673,488 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1447-1G>A | 인트론 13 | 29,678,195 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| E372X | c.1114G>T | 엑손 11 | 29,671,940 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E527X | c.1579G>T | 엑손 15 | 29,681,443 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F119del | c.357_359del | 엑손 3 | 29,639,200 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K449Rfs*45 | c.1346_1347del | 엑손 13 | 29,674,839 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L64P | c.191T>C | 엑손 2 | 29,636,827 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L517P | c.1550T>C | 엑손 14 | 29,678,299 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N220Y | c.658A>T | 엑손 7 | 29,658,247 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q65X | c.193C>T | 엑손 2 | 29,636,829 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q212X | c.634C>T | 엑손 7 | 29,658,223 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q389X | c.1165C>T | 엑손 12 | 29,673,311 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R57X | c.169C>T | 엑손 2 | 29,636,805 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R187Nfs*15 | c.560_561del | 엑손 6 | 29,655,632 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R196X | c.586C>T | 엑손 6 | 29,655,663 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R198X | c.592C>T | 엑손 6 | 29,655,669 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R262X | c.784C>T | 엑손 8 | 29,661,313 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R341X | c.1021C>T | 엑손 11 | 29,671,847 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R466X | c.1396C>T | 엑손 13 | 29,674,891 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V92Sfs*31 | c.273del | 엑손 3 | 29,639,121 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W41X | c.122G>A | 엑손 2 | 29,636,758 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y144X | c.432C>G | 엑손 4 | 29,642,270 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |