변이
BMPR1A 변이
여기에 페이지가 있는 BMPR1A 변이 36개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | 인트론 3 | 86,876,086 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.431-1G>C | 인트론 6 | 86,900,026 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.676-1G>C | 인트론 8 | 86,917,133 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1166+2T>C | 인트론 10 | 86,919,471 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1343-2A>G | 인트론 11 | 86,923,374 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | 엑손 10 | 86,919,429 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D38Rfs*33 | c.111dup | 엑손 4 | 86,890,104 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E88X | c.262G>T | 엑손 5 | 86,892,158 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | 엑손 5 | 86,892,138 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G47X | c.139G>T | 엑손 4 | 86,890,133 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H312Mfs*10 | c.934del | 엑손 10 | 86,919,235 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | 엑손 4 | 86,890,114 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K419X | c.1255A>T | 엑손 11 | 86,921,608 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L59Ffs*12 | c.176dup | 엑손 4 | 86,890,164 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L59X | c.176T>A | 엑손 4 | 86,890,170 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L193Ffs*5 | c.578dup | 엑손 8 | 86,912,284 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | 엑손 10 | 86,919,248 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N73X | c.216dup | 엑손 4 | 86,890,208 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P136Tfs*13 | c.405dup | 엑손 6 | 86,899,863 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P465Rfs*33 | c.1394del | 엑손 12 | 86,923,425 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q117X | c.349C>T | 엑손 6 | 86,899,809 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q132X | c.394C>T | 엑손 6 | 86,899,854 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R119C | c.355C>T | 엑손 6 | 86,899,815 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R152X | c.454C>T | 엑손 7 | 86,900,050 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R228X | c.682C>T | 엑손 9 | 86,917,140 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R273X | c.817C>T | 엑손 9 | 86,917,275 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R361X | c.1081C>T | 엑손 10 | 86,919,384 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R480W | c.1438C>T | 엑손 12 | 86,923,471 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R494X | c.1480C>T | 엑손 13 | 86,923,600 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S184X | c.551C>G | 엑손 8 | 86,912,260 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T121Qfs*2 | c.360del | 엑손 6 | 86,899,818 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T309Lfs*13 | c.924del | 엑손 10 | 86,919,225 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W438X | c.1314G>A | 엑손 11 | 86,921,667 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y176X | c.528C>A | 엑손 7 | 86,900,124 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y278X | c.834C>G | 엑손 9 | 86,917,292 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y425X | c.1275C>A | 엑손 11 | 86,921,628 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |