변이
DICER1 변이
여기에 페이지가 있는 DICER1 변이 40개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | 인트론 6 | 95,129,469 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1509+16A>G | 인트론 9 | 95,117,606 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1752+213A>G | 인트론 10 | 95,116,240 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1753-9A>G | 인트론 10 | 95,115,830 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1907+1G>A | 인트론 11 | 95,115,666 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1908-3C>G | 인트론 11 | 95,113,227 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2256+5G>A | 인트론 14 | 95,111,312 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2256+5G>C | 인트론 14 | 95,111,312 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2257-7A>G | 인트론 14 | 95,108,510 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2523A>G | 엑손 16 | 95,108,007 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2650+1G>T | 인트론 16 | 95,107,879 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2988-1G>T | 인트론 18 | 95,105,784 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5096-12G>A | 인트론 23 | 95,094,168 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5365-4A>G | 인트론 24 | 95,091,369 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5425G>C | 엑손 25 | 95,091,305 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5527+3A>G | 인트론 25 | 95,091,200 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D1709N | c.5125G>A | 엑손 24 | 95,094,127 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1713V | c.5138A>T | 엑손 24 | 95,094,114 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1810Y | c.5428G>T | 엑손 25 | 95,091,302 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1822G | c.5465A>G | 엑손 25 | 95,091,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1822V | c.5465A>T | 엑손 25 | 95,091,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E80X | c.238G>T | 엑손 3 | 95,132,584 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | 엑손 7 | 95,126,605 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E470X | c.1408G>T | 엑손 9 | 95,117,723 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E503D | c.1509G>C | 엑손 9 | 95,117,622 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1705K | c.5113G>A | 엑손 24 | 95,094,139 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | 엑손 17 | 95,107,726 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1809R | c.5425G>A | 엑손 25 | 95,091,305 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | 엑손 11 | 95,115,690 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L881P | c.2642T>C | 엑손 16 | 95,107,888 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1583R | c.4748T>G | 엑손 23 | 95,096,172 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | 엑손 24 | 95,094,116 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | 엑손 25 | 95,091,250 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M842Cfs*4 | c.2524del | 엑손 16 | 95,108,005 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N1742del | c.5225_5227del | 엑손 24 | 95,094,024 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q1007X | c.3019C>T | 엑손 19 | 95,105,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q1702X | c.5104C>T | 엑손 24 | 95,094,148 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | 엑손 7 | 95,126,601 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S839F | c.2516C>T | 엑손 16 | 95,108,014 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S1814L | c.5441C>T | 엑손 25 | 95,091,289 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |