변이

SDHB 변이

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변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A15Hfs*4	c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCG	엑손 1	17,053,977	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A15Sfs*3	c.19_41dup	엑손 1	17,053,978	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A25Gfs*38	c.71dup	엑손 1	17,053,948	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>G		엑손 1	17,054,019	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A		엑손 1	17,054,017	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.72+1G>T		인트론 1	17,053,947	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73-2A>C		인트론 1	17,044,890	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73-2A>T		인트론 1	17,044,890	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.200+1G>A		인트론 2	17,044,760	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.201-2A>C		인트론 2	17,033,147	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.286+1G>A		인트론 3	17,033,059	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.286+2T>A		인트론 3	17,033,058	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.287-1G>C		인트론 3	17,028,737	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.287-2A>G		인트론 3	17,028,738	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423+1G>A		인트론 4	17,028,599	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.423+1G>T		인트론 4	17,028,599	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.424-1G>A		인트론 4	17,027,866	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.541-2A>G		인트론 5	17,024,076	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.642+2T>G		인트론 6	17,023,971	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.643-1G>A		인트론 6	17,022,731	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.765+1G>A		인트론 7	17,022,607	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C93R	c.277T>C	엑손 3	17,033,069	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C93Y	c.278G>A	엑손 3	17,033,068	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C98Y	c.293G>A	엑손 4	17,028,730	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C189Y	c.566G>A	엑손 6	17,024,049	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C191Y	c.572G>A	엑손 6	17,024,043	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C192R	c.574T>C	엑손 6	17,024,041	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C192Y	c.575G>A	엑손 6	17,024,040	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C196Y	c.587G>A	엑손 6	17,024,028	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C253Y	c.758G>A	엑손 7	17,022,615	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D48V	c.143A>T	엑손 2	17,044,818	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D74A	c.221A>C	엑손 3	17,033,125	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D138Y	c.412G>T	엑손 4	17,028,611	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E82Afs*11	c.245_278del	엑손 3	17,033,067	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E185X	c.553G>T	엑손 6	17,024,062	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F238Sfs*10	c.713del	엑손 7	17,022,659	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G69V	c.206G>T	엑손 3	17,033,140	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G96D	c.287G>A	엑손 4	17,028,736	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G96S	c.286G>A	엑손 3	17,033,060	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G99D	c.296G>A	엑손 4	17,028,727	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I97F	c.289A>T	엑손 4	17,028,734	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I127S	c.380T>G	엑손 4	17,028,643	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K40N	c.120G>C	엑손 2	17,044,841	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K126X	c.375_376delinsGT	엑손 4	17,028,647	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L87S	c.260T>C	엑손 3	17,033,086	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L111Sfs*7	c.331_332del	엑손 4	17,028,690	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L207Rfs*14	c.620_621del	엑손 6	17,023,993	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L240Ifs*15	c.718_719del	엑손 7	17,022,653	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L240Tfs*7	c.718_721del	엑손 7	17,022,651	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M71Hfs*10	c.210dup	엑손 3	17,033,135	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M213Nfs*9	c.637dup	엑손 6	17,023,977	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N104Rfs*15	c.311delinsGG	엑손 4	17,028,712	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P56Yfs*5	c.166_170del	엑손 2	17,044,790	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P197R	c.590C>G	엑손 6	17,024,025	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P197S	c.589C>T	엑손 6	17,024,026	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q24X	c.70C>T	엑손 1	17,053,950	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q30X	c.88C>T	엑손 2	17,044,873	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q149X	c.445C>T	엑손 5	17,027,844	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q169X	c.505C>T	엑손 5	17,027,784	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q214H	c.642G>C	엑손 6	17,023,973	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q214X	c.640C>T	엑손 6	17,023,975	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R27X	c.79C>T	엑손 2	17,044,882	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R38Pfs*40	c.111_112dup	엑손 2	17,044,848	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R46L	c.137G>T	엑손 2	17,044,824	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R46Q	c.137G>A	엑손 2	17,044,824	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R46X	c.136C>T	엑손 2	17,044,825	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R90X	c.268C>T	엑손 3	17,033,078	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R115X	c.343C>T	엑손 4	17,028,680	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R217C	c.649C>T	엑손 7	17,022,724	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R217G	c.649C>G	엑손 7	17,022,724	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R217H	c.650G>A	엑손 7	17,022,723	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R217L	c.650G>T	엑손 7	17,022,723	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R230C	c.688C>T	엑손 7	17,022,685	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R230H	c.689G>A	엑손 7	17,022,684	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R230L	c.689G>T	엑손 7	17,022,684	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R242C	c.724C>T	엑손 7	17,022,649	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R242H	c.725G>A	엑손 7	17,022,648	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R242S	c.724C>A	엑손 7	17,022,649	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S198Afs*22	c.591del	엑손 6	17,024,023	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S239Yfs*8	c.716_719del	엑손 7	17,022,653	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V140F	c.418G>T	엑손 4	17,028,605	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W47X	c.141G>A	엑손 2	17,044,820	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W200C	c.600G>T	엑손 6	17,024,015	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W200Lfs*22	c.598dup	엑손 6	17,024,016	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W200X	c.600G>A	엑손 6	17,024,015	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W218X	c.653G>A	엑손 7	17,022,720	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y61X	c.183T>G	엑손 2	17,044,778	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음