변이

JAK3 변이

여기에 페이지가 있는 JAK3 변이 17개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.862-2A>G		인트론 6	17,841,764	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1701+1G>A		인트론 12	17,837,931	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1914G>T		엑손 14	17,835,924	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2680+89G>A		인트론 19	17,832,430	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C193Y	c.578G>A	엑손 6	17,842,599	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C227Pfs*49	c.678_679del	엑손 6	17,842,497	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C565X	c.1695C>A	엑손 12	17,837,938	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D784N	c.2350G>A	엑손 17	17,834,571	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G589S	c.1765G>A	엑손 13	17,837,150	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K59X	c.175A>T	엑손 2	17,844,243	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R350W	c.1048C>T	엑손 8	17,841,483	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R403H	c.1208G>A	엑손 9	17,840,276	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R445X	c.1333C>T	엑손 10	17,839,585	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R451X	c.1351C>T	엑손 10	17,839,567	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R582W	c.1744C>T	엑손 13	17,837,171	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R613X	c.1837C>T	엑손 14	17,836,001	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R771X	c.2311C>T	엑손 17	17,834,610	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료