변이
SMAD4 변이
여기에 페이지가 있는 SMAD4 변이 15개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | 인트론 3 | 51,048,861 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D351V | c.1052A>T | 엑손 9 | 51,065,519 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | 엑손 10 | 51,067,120 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G299Dfs*37 | c.894del | 엑손 7 | 51,058,443 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G352R | c.1054G>A | 엑손 9 | 51,065,521 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I500T | c.1499T>C | 엑손 12 | 51,078,307 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I500V | c.1498A>G | 엑손 12 | 51,078,306 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P342Lfs*42 | c.1023del | 엑손 9 | 51,065,488 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R361C | c.1081C>T | 엑손 9 | 51,065,548 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R361H | c.1082G>A | 엑손 9 | 51,065,549 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R496C | c.1486C>T | 엑손 12 | 51,078,294 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S178X | c.533C>G | 엑손 5 | 51,054,859 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | 엑손 10 | 51,067,107 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | 엑손 12 | 51,078,354 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y353C | c.1058A>G | 엑손 9 | 51,065,525 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |