변이
STK11 변이
여기에 페이지가 있는 STK11 변이 68개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | 엑손 1 | 1,207,093 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.180del | 엑손 1 | 1,207,092 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.290+1G>A | 인트론 1 | 1,207,204 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.290+1G>C | 인트론 1 | 1,207,204 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.290+2_290+4del | 인트론 1 | 1,207,204 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.291-2A>G | 인트론 1 | 1,218,415 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.374+1A>G | 인트론 2 | 1,218,501 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.597+1G>T | 인트론 4 | 1,220,506 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.598-2A>G | 인트론 4 | 1,220,579 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.734+1G>A | 인트론 5 | 1,220,718 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.734+1G>T | 인트론 5 | 1,220,718 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.735-1G>A | 인트론 5 | 1,221,212 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.843dup | 엑손 6 | 1,221,320 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.862+1G>T | 인트론 6 | 1,221,341 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.863-1G>C | 인트론 6 | 1,221,948 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.876C>A | 엑손 7 | 1,221,962 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.920+1G>A | 인트론 7 | 1,222,007 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.921-1G>C | 인트론 7 | 1,222,984 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | 엑손 3 | 1,219,345 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C210X | c.630C>A | 엑손 5 | 1,220,613 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D176N | c.526G>A | 엑손 4 | 1,220,434 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D194N | c.580G>A | 엑손 4 | 1,220,488 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | 엑손 1 | 1,206,989 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E33Rfs*18 | c.96del | 엑손 1 | 1,207,007 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E57Gfs*106 | c.169dup | 엑손 1 | 1,207,077 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E120X | c.358G>T | 엑손 2 | 1,218,484 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | 엑손 6 | 1,221,264 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G163R | c.487G>C | 엑손 4 | 1,220,395 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G242E | c.725G>A | 엑손 5 | 1,220,708 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I303_Q305del | c.907_915del | 엑손 7 | 1,221,983 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K48Qfs*115 | c.141dup | 엑손 1 | 1,207,053 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K84X | c.250A>T | 엑손 1 | 1,207,163 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L67P | c.200T>C | 엑손 1 | 1,207,113 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L67Wfs*29 | c.199del | 엑손 1 | 1,207,111 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L80Sfs*16 | c.238del | 엑손 1 | 1,207,149 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L282Afs*3 | c.842dup | 엑손 6 | 1,221,314 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N181K | c.543C>G | 엑손 4 | 1,220,451 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N181S | c.542A>G | 엑손 4 | 1,220,450 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N181Tfs*106 | c.540del | 엑손 4 | 1,220,444 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P179R | c.536C>G | 엑손 4 | 1,220,444 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P217Rfs*70 | c.650del | 엑손 5 | 1,220,629 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P281Rfs*6 | c.842del | 엑손 6 | 1,221,314 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q7X | c.19C>T | 엑손 1 | 1,206,932 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q37X | c.109C>T | 엑손 1 | 1,207,022 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q112X | c.334C>T | 엑손 2 | 1,218,460 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q123X | c.367C>T | 엑손 2 | 1,218,493 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q159X | c.475C>T | 엑손 4 | 1,220,383 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q214X | c.640C>T | 엑손 5 | 1,220,623 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q220X | c.658C>T | 엑손 5 | 1,220,641 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q302X | c.904C>T | 엑손 7 | 1,221,990 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q305X | c.913C>T | 엑손 7 | 1,221,999 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q364X | c.1090C>T | 엑손 8 | 1,223,154 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R86X | c.256C>T | 엑손 1 | 1,207,169 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R297K | c.890G>A | 엑손 7 | 1,221,976 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R297S | c.891G>T | 엑손 7 | 1,221,977 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R304P | c.911G>C | 엑손 7 | 1,221,997 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R304W | c.910C>T | 엑손 7 | 1,221,996 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S240W | c.719C>G | 엑손 5 | 1,220,702 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V243Sfs*44 | c.727del | 엑손 5 | 1,220,706 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | 엑손 8 | 1,223,071 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W239X | c.717G>A | 엑손 5 | 1,220,700 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W308C | c.924G>T | 엑손 8 | 1,222,988 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W308L | c.923G>T | 엑손 8 | 1,222,987 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W308X | c.923G>A | 엑손 8 | 1,222,987 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y49X | c.147C>G | 엑손 1 | 1,207,060 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y60X | c.180C>G | 엑손 1 | 1,207,093 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y156X | c.468C>G | 엑손 4 | 1,220,376 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y292X | c.876C>G | 엑손 7 | 1,221,962 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |