변이
GCK 변이
여기에 페이지가 있는 GCK 변이 385개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | 엑손 2 | 44,153,351 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A188T | c.562G>A | 엑손 5 | 44,149,986 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A201S | c.601G>T | 엑손 6 | 44,149,838 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A208P | c.622G>C | 엑손 6 | 44,149,817 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A208T | c.622G>A | 엑손 6 | 44,149,817 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A208V | c.623C>T | 엑손 6 | 44,149,816 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A259S | c.775G>T | 엑손 7 | 44,147,738 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A259T | c.775G>A | 엑손 7 | 44,147,738 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A259V | c.776C>T | 엑손 7 | 44,147,737 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | 엑손 9 | 44,145,616 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378D | c.1133C>A | 엑손 9 | 44,145,617 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378G | c.1133C>G | 엑손 9 | 44,145,617 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | 엑손 9 | 44,145,600 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378P | c.1132G>C | 엑손 9 | 44,145,618 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378T | c.1132G>A | 엑손 9 | 44,145,618 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A378V | c.1133C>T | 엑손 9 | 44,145,617 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A379E | c.1136C>A | 엑손 9 | 44,145,614 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A379G | c.1136C>G | 엑손 9 | 44,145,614 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A379V | c.1136C>T | 엑손 9 | 44,145,614 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A384E | c.1151C>A | 엑손 9 | 44,145,599 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A384G | c.1151C>G | 엑손 9 | 44,145,599 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A384T | c.1150G>A | 엑손 9 | 44,145,600 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A384V | c.1151C>T | 엑손 9 | 44,145,599 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A387E | c.1160C>A | 엑손 9 | 44,145,590 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A387T | c.1159G>A | 엑손 9 | 44,145,591 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A387V | c.1160C>T | 엑손 9 | 44,145,590 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | 엑손 10 | 44,145,171 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | 엑손 10 | 44,145,186 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A449Rfs*165 | c.1344del | 엑손 10 | 44,145,189 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A449S | c.1345G>T | 엑손 10 | 44,145,189 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A449T | c.1345G>A | 엑손 10 | 44,145,189 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A450Pfs*164 | c.1348del | 엑손 10 | 44,145,185 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A450S | c.1348G>T | 엑손 10 | 44,145,186 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A450T | c.1348G>A | 엑손 10 | 44,145,186 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A450V | c.1349C>T | 엑손 10 | 44,145,185 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A454E | c.1361C>A | 엑손 10 | 44,145,173 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A454Rfs*160 | c.1360del | 엑손 10 | 44,145,173 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A454V | c.1361C>T | 엑손 10 | 44,145,173 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | 엑손 10 | 44,145,133 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A460Pfs*154 | c.1378del | 엑손 10 | 44,145,155 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.46-1G>A | 인트론 1 | 44,153,464 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.46-1G>T | 인트론 1 | 44,153,464 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.46-2A>G | 인트론 1 | 44,153,465 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.46-2A>T | 인트론 1 | 44,153,465 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.171G>A | 엑손 2 | 44,153,338 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.363+1G>A | 인트론 3 | 44,152,270 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.363+2T>A | 인트론 3 | 44,152,269 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.363+2T>C | 인트론 3 | 44,152,269 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.480T>G | 엑손 4 | 44,150,959 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.483G>A | 엑손 4 | 44,150,956 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.499T>A | 엑손 5 | 44,150,049 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.523G>C | 엑손 5 | 44,150,025 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.532G>C | 엑손 5 | 44,150,016 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.579+4del | 인트론 5 | 44,149,964 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.580-9T>G | 인트론 5 | 44,149,868 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.628A>G | 엑손 6 | 44,149,811 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.630G>A | 엑손 6 | 44,149,809 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+1G>A | 인트론 6 | 44,149,759 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+1G>C | 인트론 6 | 44,149,759 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+1G>T | 인트론 6 | 44,149,759 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+2T>C | 인트론 6 | 44,149,758 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+3A>T | 인트론 6 | 44,149,757 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+5G>A | 인트론 6 | 44,149,755 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.679+5G>C | 인트론 6 | 44,149,755 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.680-2A>G | 인트론 6 | 44,147,835 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.781G>C | 엑손 7 | 44,147,732 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.863+1G>A | 인트론 7 | 44,147,649 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.863+1G>C | 인트론 7 | 44,147,649 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.864-1G>A | 인트론 7 | 44,146,619 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.864-1G>C | 인트론 7 | 44,146,619 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1019+1G>A | 인트론 8 | 44,146,462 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1019+1G>T | 인트론 8 | 44,146,462 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1019+2T>G | 인트론 8 | 44,146,461 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1019+5G>A | 인트론 8 | 44,146,458 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1020-1G>A | 인트론 8 | 44,145,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1020-1G>C | 인트론 8 | 44,145,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1020-10C>A | 인트론 8 | 44,145,740 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1153G>C | 엑손 9 | 44,145,597 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1248C>A | 엑손 9 | 44,145,502 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1253+1G>A | 인트론 9 | 44,145,496 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1253+1G>C | 인트론 9 | 44,145,496 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1253+1G>T | 인트론 9 | 44,145,496 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1254-1G>C | 인트론 9 | 44,145,281 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1254-1G>T | 인트론 9 | 44,145,281 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1254-2A>G | 인트론 9 | 44,145,282 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1254-12_1257del | 엑손 10 | 44,145,276 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1297_1300dup | 엑손 10 | 44,145,233 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C220R | c.658T>C | 엑손 6 | 44,149,781 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C220X | c.660C>A | 엑손 6 | 44,149,779 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C220Y | c.659G>A | 엑손 6 | 44,149,780 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C230R | c.688T>C | 엑손 7 | 44,147,825 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C230Y | c.689G>A | 엑손 7 | 44,147,824 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C371F | c.1112G>T | 엑손 9 | 44,145,638 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C371R | c.1111T>C | 엑손 9 | 44,145,639 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C371W | c.1113C>G | 엑손 9 | 44,145,637 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C371X | c.1113C>A | 엑손 9 | 44,145,637 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C371Y | c.1112G>A | 엑손 9 | 44,145,638 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C382Afs*20 | c.1144del | 엑손 9 | 44,145,605 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C382G | c.1144T>G | 엑손 9 | 44,145,606 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C382R | c.1144T>C | 엑손 9 | 44,145,606 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |