변이
IL7R 변이
여기에 페이지가 있는 IL7R 변이 15개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.83-2A>T | 인트론 1 | 35,860,850 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.221+1G>A | 인트론 2 | 35,860,991 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.221+2T>G | 인트론 2 | 35,860,992 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.537+1G>A | 인트론 4 | 35,871,214 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.538-1G>A | 인트론 4 | 35,873,479 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C118Y | c.353G>A | 엑손 3 | 35,867,437 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E79X | c.235G>T | 엑손 3 | 35,867,319 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I121Nfs*8 | c.361dup | 엑손 3 | 35,867,438 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K119X | c.355A>T | 엑손 3 | 35,867,439 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P132S | c.394C>T | 엑손 4 | 35,871,070 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q89X | c.265C>T | 엑손 3 | 35,867,349 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R206X | c.616C>T | 엑손 5 | 35,873,558 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S221I | c.662G>T | 엑손 5 | 35,873,604 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S235X | c.704C>G | 엑손 5 | 35,873,646 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V127I | c.379G>A | 엑손 3 | 35,867,463 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |