변이
MYL2 변이
여기에 페이지가 있는 MYL2 변이 5개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | 엑손 7 | 110,911,093 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.403-1G>C | 인트론 6 | 110,911,176 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| E22K | c.64G>A | 엑손 2 | 110,919,133 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F18L | c.52T>C | 엑손 2 | 110,919,145 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R58Q | c.173G>A | 엑손 4 | 110,914,287 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |