변이
DSG2 변이
여기에 페이지가 있는 DSG2 변이 31개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | 엑손 14 | 31,542,771 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.523+1_523+2del | 엑손 5 | 31,521,243 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.523+1G>A | 인트론 5 | 31,521,244 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.523+1G>T | 인트론 5 | 31,521,244 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.523+2T>C | 인트론 5 | 31,521,245 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1423+1G>T | 인트론 10 | 31,535,413 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C591X | c.1773_1774del | 엑손 12 | 31,538,869 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D494A | c.1481A>C | 엑손 11 | 31,536,259 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | 엑손 15 | 31,545,760 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | 엑손 15 | 31,546,435 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | 엑손 15 | 31,546,440 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G166Wfs*4 | c.495dup | 엑손 5 | 31,521,213 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G997Vfs*20 | c.2990del | 엑손 15 | 31,546,371 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I845X | c.2533del | 엑손 15 | 31,545,913 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I851Lfs*13 | c.2551del | 엑손 15 | 31,545,934 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | 엑손 5 | 31,521,227 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | 엑손 12 | 31,538,922 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N462Mfs*6 | c.1385del | 엑손 10 | 31,535,370 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R46Q | c.137G>A | 엑손 3 | 31,519,858 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R49H | c.146G>A | 엑손 3 | 31,519,867 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R119X | c.355C>T | 엑손 4 | 31,520,941 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T217Nfs*51 | c.649dup | 엑손 6 | 31,522,207 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T291Nfs*10 | c.871dup | 엑손 8 | 31,524,744 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T874Lfs*29 | c.2620del | 엑손 15 | 31,546,003 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | 엑손 7 | 31,524,559 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V295Sfs*6 | c.882dup | 엑손 8 | 31,524,752 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | 엑손 10 | 31,535,305 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V975X | c.2923del | 엑손 15 | 31,546,307 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V986Wfs*6 | c.2955del | 엑손 15 | 31,546,339 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W306X | c.918G>A | 엑손 8 | 31,524,792 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | 엑손 15 | 31,546,201 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |