변이
KCNH2 변이
여기에 페이지가 있는 KCNH2 변이 54개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A490T | c.1468G>A | 엑손 6 | 150,952,514 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A614V | c.1841C>T | 엑손 7 | 150,951,552 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A715Gfs*7 | c.2144_2145del | 인트론 8 | 150,950,920 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.1128G>A | 엑손 5 | 150,957,291 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2398+5G>T | 인트론 9 | 150,950,163 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2966-2A>G | 인트론 12 | 150,947,516 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D509N | c.1525G>A | 엑손 6 | 150,952,457 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D837G | c.2510A>G | 엑손 10 | 150,948,938 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E23X | c.66dup | 엑손 1 | 150,977,847 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E58K | c.172G>A | 엑손 2 | 150,974,846 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E544Rfs*111 | c.1629dup | 엑손 7 | 150,951,763 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F29L | c.87C>A | 엑손 2 | 150,974,931 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G572S | c.1714G>A | 엑손 7 | 150,951,679 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G584S | c.1750G>A | 엑손 7 | 150,951,643 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G604S | c.1810G>A | 엑손 7 | 150,951,583 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G626S | c.1876G>A | 엑손 7 | 150,951,517 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G628S | c.1882G>A | 엑손 7 | 150,951,511 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G1006Afs*51 | c.3017del | 엑손 13 | 150,947,462 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H492Y | c.1474C>T | 엑손 6 | 150,952,508 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H562R | c.1685A>G | 엑손 7 | 150,951,708 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L380Rfs*54 | c.1139del | 엑손 6 | 150,952,842 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L552S | c.1655T>C | 엑손 7 | 150,951,738 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L987Vfs*131 | c.2959_2960del | 엑손 12 | 150,947,610 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| M756V | c.2266A>G | 엑손 9 | 150,950,300 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N33T | c.98A>C | 엑손 2 | 150,974,920 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N629S | c.1886A>G | 엑손 7 | 150,951,507 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N996I | c.2987A>T | 엑손 13 | 150,947,493 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P605L | c.1814C>T | 엑손 7 | 150,951,579 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P721L | c.2162C>T | 엑손 9 | 150,950,404 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P926Afs*14 | c.2775dup | 엑손 12 | 150,947,795 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P926Rfs*48 | c.2775del | 엑손 12 | 150,947,795 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q450X | c.1348C>T | 엑손 6 | 150,952,634 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q664X | c.1990C>T | 엑손 8 | 150,951,076 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q702X | c.2104C>T | 엑손 8 | 150,950,962 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R273X | c.817C>T | 엑손 4 | 150,958,158 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R366X | c.1096C>T | 엑손 5 | 150,957,323 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R531W | c.1591C>T | 엑손 7 | 150,951,802 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R744X | c.2230C>T | 엑손 9 | 150,950,336 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R752W | c.2254C>T | 엑손 9 | 150,950,312 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R823W | c.2467C>T | 엑손 10 | 150,948,981 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R863X | c.2587C>T | 엑손 10 | 150,948,861 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1014X | c.3040C>T | 엑손 13 | 150,947,440 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1033Pfs*23 | c.3096_3099del | 엑손 13 | 150,947,380 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1033Vfs*26 | c.3092_3096dup | 엑손 13 | 150,947,383 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S428L | c.1283C>T | 엑손 6 | 150,952,699 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S660L | c.1979C>T | 엑손 8 | 150,951,087 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S818L | c.2453C>T | 엑손 10 | 150,948,995 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S906L | c.2717C>T | 엑손 12 | 150,947,854 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T74Rfs*32 | c.221_251del | 엑손 2 | 150,974,766 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T421M | c.1262C>T | 엑손 6 | 150,952,720 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T623I | c.1868C>T | 엑손 7 | 150,951,525 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V822M | c.2464G>A | 엑손 10 | 150,948,984 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W927X | c.2780G>A | 엑손 12 | 150,947,791 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W1001X | c.3002G>A | 엑손 13 | 150,947,478 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |