변이
VHL 변이
여기에 페이지가 있는 VHL 변이 129개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | 인트론 1 | 10,146,512 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.463+1G>A | 인트론 2 | 10,146,637 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E70X | c.208G>T | 엑손 1 | 10,142,055 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E160Sfs*10 | c.477del | 엑손 3 | 10,149,797 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F136Lfs*23 | c.408del | 엑손 2 | 10,146,578 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K196X | c.586A>T | 엑손 3 | 10,149,909 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N78S | c.233A>G | 엑손 1 | 10,142,080 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N141Kfs*3 | c.422dup | 엑손 2 | 10,146,593 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P86L | c.257C>T | 엑손 1 | 10,142,104 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q195X | c.583C>T | 엑손 3 | 10,149,906 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R64P | c.191G>C | 엑손 1 | 10,142,038 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R167Q | c.500G>A | 엑손 3 | 10,149,823 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S65W | c.194C>G | 엑손 1 | 10,142,041 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W88C | c.264G>T | 엑손 1 | 10,142,111 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W88X | c.263G>A | 엑손 1 | 10,142,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A149S | c.445G>T | 엑손 2 | 10,146,618 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.-78_-58del | 10,141,769 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | ||
| c.240T>A | 엑손 1 | 10,142,087 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.250G>C | 엑손 1 | 10,142,097 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.262T>C | 엑손 1 | 10,142,109 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.264G>A | 엑손 1 | 10,142,111 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.340+1G>C | 인트론 1 | 10,142,188 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.340+770T>C | 인트론 1 | 10,142,957 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.341-1G>A | 인트론 1 | 10,146,513 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.341-2A>T | 인트론 1 | 10,146,512 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.357C>G | 엑손 2 | 10,146,530 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.414A>GP138P | 엑손 2 | 10,146,587 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.463+1G>T | 인트론 2 | 10,146,637 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.464-1G>A | 인트론 2 | 10,149,786 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.464-2A>G | 인트론 2 | 10,149,785 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.492G>C | 엑손 3 | 10,149,815 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C162F | c.485G>T | 엑손 3 | 10,149,808 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C162R | c.484T>C | 엑손 3 | 10,149,807 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C162W | c.486C>G | 엑손 3 | 10,149,809 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D121G | c.362A>G | 엑손 2 | 10,146,535 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E70G | c.209A>G | 엑손 1 | 10,142,056 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E70K | c.208G>A | 엑손 1 | 10,142,055 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E94X | c.280G>T | 엑손 1 | 10,142,127 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E134X | c.400G>T | 엑손 2 | 10,146,573 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F76del | c.227_229del | 엑손 1 | 10,142,070 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F119L | c.355T>C | 엑손 2 | 10,146,528 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F136S | c.407T>C | 엑손 2 | 10,146,580 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F148Lfs*11 | c.444del | 엑손 2 | 10,146,612 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G93D | c.278G>A | 엑손 1 | 10,142,125 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G93S | c.277G>A | 엑손 1 | 10,142,124 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G104V | c.311G>T | 엑손 1 | 10,142,158 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G114R | c.340G>C | 엑손 1 | 10,142,187 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G114S | c.340G>A | 엑손 1 | 10,142,187 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H115Q | c.345C>A | 엑손 2 | 10,146,518 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I151T | c.452T>C | 엑손 2 | 10,146,625 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K159X | c.475A>T | 엑손 3 | 10,149,798 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L63R | c.188T>G | 엑손 1 | 10,142,035 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L89P | c.266T>C | 엑손 1 | 10,142,113 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L118P | c.353T>C | 엑손 2 | 10,146,526 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L128Ffs*31 | c.381del | 엑손 2 | 10,146,551 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L128P | c.383T>C | 엑손 2 | 10,146,556 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L153Q | c.458T>A | 엑손 2 | 10,146,631 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L158P | c.473T>C | 엑손 3 | 10,149,796 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L163F | c.487C>T | 엑손 3 | 10,149,810 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L163I | c.487C>A | 엑손 3 | 10,149,810 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L163P | c.488T>C | 엑손 3 | 10,149,811 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L163R | c.488T>G | 엑손 3 | 10,149,811 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L178P | c.533T>C | 엑손 3 | 10,149,856 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | 엑손 3 | 10,149,855 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L184P | c.551T>C | 엑손 3 | 10,149,874 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L188P | c.563T>C | 엑손 3 | 10,149,886 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L198Q | c.593T>A | 엑손 3 | 10,149,916 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N78D | c.232A>G | 엑손 1 | 10,142,079 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N131K | c.393C>A | 엑손 2 | 10,146,566 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N131S | c.392A>G | 엑손 2 | 10,146,565 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N131Y | c.391A>T | 엑손 2 | 10,146,564 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N150Ifs*9 | c.449del | 엑손 2 | 10,146,620 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P81L | c.242C>T | 엑손 1 | 10,142,089 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P86A | c.256C>G | 엑손 1 | 10,142,103 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P86R | c.257C>G | 엑손 1 | 10,142,104 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P86S | c.256C>T | 엑손 1 | 10,142,103 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P154S | c.460C>T | 엑손 2 | 10,146,633 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q132P | c.395A>C | 엑손 2 | 10,146,568 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q132X | c.394C>T | 엑손 2 | 10,146,567 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | 엑손 2 | 10,146,604 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q145X | c.433C>T | 엑손 2 | 10,146,606 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q164H | c.492G>T | 엑손 3 | 10,149,815 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q164R | c.491A>G | 엑손 3 | 10,149,814 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q164X | c.490C>T | 엑손 3 | 10,149,813 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | 엑손 1 | 10,142,008 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R64Afs*68 | c.189dup | 엑손 1 | 10,142,035 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R82L | c.245G>T | 엑손 1 | 10,142,092 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R82P | c.245G>C | 엑손 1 | 10,142,092 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R107G | c.319C>G | 엑손 1 | 10,142,166 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R107P | c.320G>C | 엑손 1 | 10,142,167 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R120G | c.358A>G | 엑손 2 | 10,146,531 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R161Q | c.482G>A | 엑손 3 | 10,149,805 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R161X | c.481C>T | 엑손 3 | 10,149,804 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R167G | c.499C>G | 엑손 3 | 10,149,822 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R167P | c.500G>C | 엑손 3 | 10,149,823 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R167W | c.499C>T | 엑손 3 | 10,149,822 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R200W | c.598C>T | 엑손 3 | 10,149,921 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S65X | c.194C>A | 엑손 1 | 10,142,041 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S72P | c.214T>C | 엑손 1 | 10,142,061 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S80G | c.238A>G | 엑손 1 | 10,142,085 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |