변이
FOXG1 변이
여기에 페이지가 있는 FOXG1 변이 14개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | 엑손 1 | 28,767,732 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G224S | c.670G>A | 엑손 1 | 28,767,949 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G250S | c.748G>A | 엑손 1 | 28,768,027 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G267S | c.799G>A | 엑손 1 | 28,768,078 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I207T | c.620T>C | 엑손 1 | 28,767,899 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I229L | c.685A>C | 엑손 1 | 28,767,964 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L189V | c.565C>G | 엑손 1 | 28,767,844 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M191I | c.573G>A | 엑손 1 | 28,767,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N187K | c.561C>A | 엑손 1 | 28,767,840 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N236D | c.706A>G | 엑손 1 | 28,767,985 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | 엑손 1 | 28,767,449 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q86Rfs*106 | c.256del | 엑손 1 | 28,767,528 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R230L | c.689G>T | 엑손 1 | 28,767,968 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S234F | c.701C>T | 엑손 1 | 28,767,980 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |