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변이

BTD 변이

여기에 페이지가 있는 BTD 변이 112개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A142Vc.425C>T엑손 415,644,341병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A217Tc.649G>A엑손 415,644,565병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A269Vc.806C>T엑손 415,644,722병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A279Pc.835G>C엑손 415,644,751병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A419Dc.1256C>A엑손 415,645,172병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A458Pc.1372G>C엑손 415,645,288병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-17+1G>A인트론 115,601,895병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.-17+2T>C인트론 115,601,896병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.250-15del인트론 215,641,892병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.359G>A엑손 315,642,017병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.399G>A엑손 315,642,057병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C13Ffs*36c.38_44delinsTCC엑손 215,635,477병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C15Lfs*16c.44_45del엑손 215,635,481병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C140Fc.419G>T엑손 415,644,335병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C140Yc.419G>A엑손 415,644,335가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C166Gc.496T>G엑손 415,644,412가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C166Yc.497G>A엑손 415,644,413병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C225Yc.674G>A엑손 415,644,590병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C398Rc.1192T>C엑손 415,645,108병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C398Sc.1193G>C엑손 415,645,109병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C403Rc.1207T>C엑손 415,645,123병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C404Sc.1211G>C엑손 415,645,127병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C404Yc.1211G>A엑손 415,645,127병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D232Gc.695A>G엑손 415,644,611병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D424Yc.1270G>T엑손 415,645,186가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D523Ec.1569C>A엑손 415,645,485병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D523Vc.1568A>T엑손 415,645,484가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E26Xc.76G>T엑손 215,635,515병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E92Kc.274G>A엑손 315,641,932병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E92Qc.274G>C엑손 315,641,932가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E198Dc.594G>C엑손 415,644,510가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E416Afs*8c.1247_1248del엑손 415,645,160병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E463Xc.1387G>T엑손 415,645,303병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F111Lfs*28c.333del엑손 315,641,990병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F174Lc.522C>G엑손 415,644,438병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G14Sc.40G>A엑손 215,635,479병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G14Vfs*35c.41_44del엑손 215,635,478병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G21Pfs*12c.56_59dup엑손 215,635,494병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G94Vc.281G>T엑손 315,641,939병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G347Qfs*23c.1036_1037dup엑손 415,644,951병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G431Dfs*32c.1292_1293del엑손 415,645,207병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G483Dfs*6c.1448_1452del엑손 415,645,362병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H193Tfs*51c.577del엑손 415,644,492병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H311Lfs*29c.932_941del엑손 415,644,847병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H427Yc.1279C>T엑손 415,645,195병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H465Qc.1395C>G엑손 415,645,311병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I228Tc.683T>C엑손 415,644,599병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I235Tc.704T>C엑손 415,644,620가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I314Sfs*19c.941_942del엑손 415,644,856병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I344Nfs*9c.1030dup엑손 415,644,941병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K156Nc.468G>T엑손 415,644,384병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L20Pc.59T>C엑손 215,635,498가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L135Pc.404T>C엑손 415,644,320가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L195Fc.583C>T엑손 415,644,499병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L258Pc.773T>C엑손 415,644,689병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L258Vc.772C>G엑손 415,644,688병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L385Pc.1154T>C엑손 415,645,070가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L402Pfs*23c.1204dup엑손 415,645,118병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L478Ffs*13c.1433dup엑손 415,645,346병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N175Dc.523A>G엑손 415,644,439병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N469Sc.1406A>G엑손 415,645,322병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P122Tc.364C>A엑손 315,642,022병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P167Qfs*77c.500del엑손 415,644,413병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P167Sc.499C>T엑손 415,644,415가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P233Lc.698C>T엑손 415,644,614가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P477Sc.1429C>T엑손 415,645,345병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q86Xc.256C>T엑손 315,641,914병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q116Rfs*23c.346del엑손 315,642,000병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q136Xc.406C>T엑손 415,644,322병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q316Xc.946C>T엑손 415,644,862병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q436Hc.1308A>C엑손 415,645,224병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R59Cc.175C>T엑손 215,635,614병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R59Hc.176G>A엑손 215,635,615병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R128Hc.383G>A엑손 315,642,041가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R137Cc.409C>T엑손 415,644,325병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R137Hc.410G>A엑손 415,644,326병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R144Gfs*100c.430del엑손 415,644,345병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R189Cc.565C>T엑손 415,644,481병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R189Hc.566G>A엑손 415,644,482병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R191Hc.572G>A엑손 415,644,488병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R442Gfs*39c.1324del엑손 415,645,239병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R502Gfs*10c.1503del엑손 415,645,418가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R518Cc.1552C>T엑손 415,645,468병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R518Hc.1553G>A엑손 415,645,469병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R518Sc.1552C>A엑손 415,645,468병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S291Nc.872G>A엑손 415,644,788병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S291Rfs*23c.873del엑손 415,644,788병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T24Rfs*7c.70_71del엑손 215,635,505병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T176Kfs*68c.527del엑손 415,644,442병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T214Ic.641C>T엑손 415,644,557병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T331Kfs*12c.992del엑손 415,644,907병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T334Rfs*9c.1000del엑손 415,644,913병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T512Mc.1535C>T엑손 415,645,451병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V42Mc.124G>A엑손 215,635,563병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V179Mc.535G>A엑손 415,644,451병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V422Sfs*59c.1264del엑손 415,645,175병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W120Xc.360G>A엑손 315,642,018가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W252Gc.754T>G엑손 415,644,670병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W252Xc.755G>A엑손 415,644,671병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W366Xc.1098G>A엑손 415,645,014병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음