변이
ACVRL1 변이
여기에 페이지가 있는 ACVRL1 변이 92개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| C46S | c.137G>C | 엑손 3 | 51,913,174 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C51G | c.151T>G | 엑손 3 | 51,913,188 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C89F | c.266G>T | 엑손 3 | 51,913,303 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C207Lfs*51 | c.620del | 엑손 5 | 51,914,067 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E236K | c.706G>A | 엑손 6 | 51,914,519 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H328Y | c.982C>T | 엑손 7 | 51,915,434 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N98S | c.293A>G | 엑손 3 | 51,913,330 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q490X | c.1468C>T | 엑손 10 | 51,920,849 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R411Q | c.1232G>A | 엑손 8 | 51,916,219 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S186I | c.557G>T | 엑손 5 | 51,914,005 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S333I | c.998G>T | 엑손 7 | 51,915,450 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W406X | c.1217G>A | 엑손 8 | 51,916,204 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A49Gfs*120 | c.145dup | 엑손 3 | 51,913,176 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A400D | c.1199C>A | 엑손 8 | 51,916,186 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A400T | c.1198G>A | 엑손 8 | 51,916,185 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A400V | c.1199C>T | 엑손 8 | 51,916,186 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.61+1G>A | 인트론 2 | 51,912,536 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.525+1G>A | 인트론 4 | 51,913,771 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.525+1G>T | 인트론 4 | 51,913,771 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.625+1G>A | 인트론 5 | 51,914,074 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.626-2A>G | 인트론 5 | 51,914,437 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.772+1G>C | 인트론 6 | 51,914,586 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.772+5G>A | 인트론 6 | 51,914,590 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1049-1G>A | 인트론 7 | 51,916,035 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1377+1G>A | 인트론 9 | 51,919,116 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1378-69C>A | 인트론 9 | 51,920,690 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C51S | c.151T>A | 엑손 3 | 51,913,188 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C51Y | c.152G>A | 엑손 3 | 51,913,189 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C69F | c.206G>T | 엑손 3 | 51,913,243 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C69R | c.205T>C | 엑손 3 | 51,913,242 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C90X | c.270C>A | 엑손 3 | 51,913,307 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C182X | c.546C>A | 엑손 5 | 51,913,994 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C308X | c.924C>A | 엑손 7 | 51,915,376 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C344Y | c.1031G>A | 엑손 7 | 51,915,483 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C471X | c.1413C>A | 엑손 10 | 51,920,794 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E159X | c.475G>T | 엑손 4 | 51,913,720 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E379K | c.1135G>A | 엑손 8 | 51,916,122 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E391X | c.1171G>T | 엑손 8 | 51,916,158 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E407D | c.1221G>T | 엑손 8 | 51,916,208 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G136Sfs*28 | c.406_409del | 엑손 4 | 51,913,648 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G211D | c.632G>A | 엑손 6 | 51,914,445 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G350R | c.1048G>C | 엑손 7 | 51,915,500 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G416S | c.1246G>A | 엑손 8 | 51,916,233 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H87Tfs*35 | c.259del | 엑손 3 | 51,913,294 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I346_A347delinsT | c.1037_1039del | 엑손 7 | 51,915,488 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I346Rfs*44 | c.1036_1040del | 엑손 7 | 51,915,485 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| K25Sfs*10 | c.72_79del | 엑손 3 | 51,913,106 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L138Gfs*30 | c.412_413del | 엑손 4 | 51,913,656 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L273P | c.818T>C | 엑손 7 | 51,915,270 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L285F | c.853C>T | 엑손 7 | 51,915,305 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L489P | c.1466T>C | 엑손 10 | 51,920,847 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| M438T | c.1313T>C | 엑손 9 | 51,919,051 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N96D | c.286A>G | 엑손 3 | 51,913,323 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P23Lfs*2 | c.68del | 엑손 3 | 51,913,102 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P378S | c.1132C>T | 엑손 8 | 51,916,119 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P449L | c.1346C>T | 엑손 9 | 51,919,084 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P452L | c.1355C>T | 엑손 9 | 51,919,093 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P476R | c.1427C>G | 엑손 10 | 51,920,808 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q169X | c.505C>T | 엑손 4 | 51,913,750 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q201X | c.601C>T | 엑손 5 | 51,914,049 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q321X | c.961C>T | 엑손 7 | 51,915,413 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q357X | c.1069C>T | 엑손 8 | 51,916,056 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q384X | c.1150C>T | 엑손 8 | 51,916,137 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R47P | c.140G>C | 엑손 3 | 51,913,177 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R47Pfs*8 | c.139_140insCG | 엑손 3 | 51,913,176 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R61Sfs*61 | c.183del | 엑손 3 | 51,913,218 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R67Q | c.200G>A | 엑손 3 | 51,913,237 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R67W | c.199C>T | 엑손 3 | 51,913,236 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R144X | c.430C>T | 엑손 4 | 51,913,675 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R291Tfs*100 | c.872_873del | 엑손 7 | 51,915,320 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R374Q | c.1121G>A | 엑손 8 | 51,916,108 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R374W | c.1120C>T | 엑손 8 | 51,916,107 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R411W | c.1231C>T | 엑손 8 | 51,916,218 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R479Q | c.1436G>A | 엑손 10 | 51,920,817 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R479X | c.1435C>T | 엑손 10 | 51,920,816 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R484Q | c.1451G>A | 엑손 10 | 51,920,832 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R484W | c.1450C>T | 엑손 10 | 51,920,831 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S225Cfs*11 | c.673_674del | 엑손 6 | 51,914,482 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S233del | c.696_698del | 엑손 6 | 51,914,505 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S233L | c.698C>T | 엑손 6 | 51,914,511 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S305F | c.914C>T | 엑손 7 | 51,915,366 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T197I | c.590C>T | 엑손 5 | 51,914,038 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T248Sfs*143 | c.743_744del | 엑손 6 | 51,914,552 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T277K | c.830C>A | 엑손 7 | 51,915,282 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T277R | c.830C>G | 엑손 7 | 51,915,282 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T372I | c.1115C>T | 엑손 8 | 51,916,102 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V442A | c.1325T>C | 엑손 9 | 51,919,063 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W50R | c.148T>C | 엑손 3 | 51,913,185 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W217X | c.651G>A | 엑손 6 | 51,914,464 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W274X | c.822G>A | 엑손 7 | 51,915,274 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W472X | c.1415G>A | 엑손 10 | 51,920,796 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y375X | c.1121_1124dup | 엑손 8 | 51,916,107 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |