변이
F9 변이
여기에 페이지가 있는 F9 변이 44개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | 엑손 7 | 139,560,852 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337P | c.1009G>C | 엑손 8 | 139,561,694 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337T | c.1009G>A | 엑손 8 | 139,561,694 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A337V | c.1010C>T | 엑손 8 | 139,561,695 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.88+1G>A | 인트론 1 | 139,530,853 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.88+5G>T | 인트론 1 | 139,530,857 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.138G>T | 엑손 2 | 139,537,059 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.520+13A>G | 인트론 5 | 139,548,504 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C268G | c.802T>G | 엑손 7 | 139,560,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C268R | c.802T>C | 엑손 7 | 139,560,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C268S | c.802T>A | 엑손 7 | 139,560,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C268Y | c.803G>A | 엑손 7 | 139,560,820 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C435G | c.1303T>G | 엑손 8 | 139,561,988 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C435Y | c.1304G>A | 엑손 8 | 139,561,989 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D93N | c.277G>A | 엑손 3 | 139,537,386 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E66D | c.198A>T | 엑손 2 | 139,537,119 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E66K | c.196G>A | 엑손 2 | 139,537,117 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E66V | c.197A>T | 엑손 2 | 139,537,118 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G106S | c.316G>A | 엑손 4 | 139,541,114 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G412E | c.1235G>A | 엑손 8 | 139,561,920 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G442A | c.1325G>C | 엑손 8 | 139,562,010 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G442E | c.1325G>A | 엑손 8 | 139,562,010 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G442R | c.1324G>A | 엑손 8 | 139,562,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G442V | c.1325G>T | 엑손 8 | 139,562,010 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I136T | c.407T>C | 엑손 5 | 139,548,378 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L52S | c.155T>C | 엑손 2 | 139,537,076 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L318F | c.952C>T | 엑손 8 | 139,561,637 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L318R | c.953T>G | 엑손 8 | 139,561,638 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L369P | c.1106T>C | 엑손 8 | 139,561,791 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L372P | c.1115T>C | 엑손 8 | 139,561,800 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P324Cfs*2 | c.969_975del | 엑손 8 | 139,561,652 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R46S | c.138G>C | 엑손 2 | 139,537,059 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R75Q | c.224G>A | 엑손 2 | 139,537,145 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R75X | c.223C>T | 엑손 2 | 139,537,144 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R191H | c.572G>A | 엑손 6 | 139,551,113 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R294Q | c.881G>A | 엑손 8 | 139,561,566 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R294X | c.880C>T | 엑손 8 | 139,561,565 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T29I | c.86C>T | 엑손 1 | 139,530,850 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T342M | c.1025C>T | 엑손 8 | 139,561,710 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V30I | c.88G>A | 엑손 1 | 139,530,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V30L | c.88G>C | 엑손 1 | 139,530,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V174M | c.520G>A | 엑손 5 | 139,548,491 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W240X | c.720G>A | 엑손 6 | 139,551,261 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W453X | c.1359G>A | 엑손 8 | 139,562,044 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |