변이
TNNI3 변이
여기에 페이지가 있는 TNNI3 변이 18개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|
| R162Q | c.485G>A | 55,154,094 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R192C | c.574C>T | 55,151,893 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R192H | c.575G>A | 55,151,892 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A2V | c.5C>T | 55,157,585 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A157V | c.470C>T | 55,154,109 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D196N | c.586G>A | 55,151,881 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L198V | c.592C>G | 55,151,875 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R69Afs*8 | c.204del | 55,156,278 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R141Q | c.422G>A | 55,154,157 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R145G | c.433C>G | 55,154,146 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R145Q | c.434G>A | 55,154,145 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R145W | c.433C>T | 55,154,146 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R162P | c.485G>C | 55,154,094 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R170Q | c.509G>A | 55,154,070 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R170W | c.508C>T | 55,154,071 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R186Q | c.557G>A | 55,151,910 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R204H | c.611G>A | 55,151,856 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S166F | c.497C>T | 55,154,082 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |