변이
GP9 변이
여기에 페이지가 있는 GP9 변이 16개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A159Rfs*77 | c.437_474dup | 엑손 3 | 129,062,172 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C24R | c.70T>C | 엑손 3 | 129,061,809 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C38R | c.112T>C | 엑손 3 | 129,061,851 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C89Y | c.266G>A | 엑손 3 | 129,062,005 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C135Y | c.404G>A | 엑손 3 | 129,062,143 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D102_P105delinsA | c.305_313del | 엑손 3 | 129,062,043 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F71C | c.212T>G | 엑손 3 | 129,061,951 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F71S | c.212T>C | 엑손 3 | 129,061,951 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G40Afs*43 | c.119del | 엑손 3 | 129,061,854 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L7P | c.20T>C | 엑손 3 | 129,061,759 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L56P | c.167T>C | 엑손 3 | 129,061,906 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N61S | c.182A>G | 엑손 3 | 129,061,921 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V148Gfs*67 | c.442dup | 엑손 3 | 129,062,176 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W150X | c.450G>A | 엑손 3 | 129,062,189 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y95C | c.284A>G | 엑손 3 | 129,062,023 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y95X | c.285T>G | 엑손 3 | 129,062,024 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |