변이

MLH1 변이

여기에 페이지가 있는 MLH1 변이 616개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A21E	c.62C>A	엑손 1	36,993,609	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A21Rfs*15	c.61del	엑손 1	36,993,606	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A21V	c.62C>T	엑손 1	36,993,609	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A29G	c.86C>G	엑손 1	36,993,633	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A29Lfs*7	c.84del	엑손 1	36,993,630	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A111V	c.332C>T	엑손 4	37,004,426	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A125Ifs*15	c.372_373del	엑손 4	37,004,462	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128P	c.382G>C	엑손 5	37,006,992	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128Qfs*8	c.382del	엑손 5	37,006,991	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A128Sfs*6	c.382_402delinsT	엑손 5	37,006,992	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A249Gfs*58	c.745dup	엑손 9	37,014,498	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A281V	c.842C>T	엑손 10	37,017,557	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A541Dfs*50	c.1622del	엑손 14	37,040,248	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A589D	c.1766C>A	엑손 16	37,047,553	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A589Pfs*2	c.1764del	엑손 16	37,047,549	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A608Cfs*2	c.1821dup	엑손 16	37,047,606	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A619Lfs*18	c.1855del	엑손 16	37,047,640	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A619P	c.1855G>C	엑손 16	37,047,642	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A623Qfs*14	c.1866del	엑손 16	37,047,651	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A681T	c.2041G>A	엑손 18	37,048,955	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-384_207+603del			36,993,163	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G		엑손 1	36,993,548	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>A		엑손 1	36,993,549	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C		엑손 1	36,993,549	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>G		엑손 1	36,993,549	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>A		엑손 1	36,993,550	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.19_35del		엑손 1	36,993,565	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.114C>A		엑손 1	36,993,661	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.116+1G>A		인트론 1	36,993,664	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.116+5G>C		인트론 1	36,993,668	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.117-1G>T		인트론 1	36,996,618	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.117-2A>G		인트론 1	36,996,617	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.117-691_306+1011del		인트론 1	36,995,927	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.207+1_207+2del		엑손 2	36,996,709	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.207+1G>A		인트론 2	36,996,710	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.207+1G>T		인트론 2	36,996,710	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.207+2T>C		인트론 2	36,996,711	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-1G>A		인트론 2	37,000,954	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-2_208-1del		인트론 2	37,000,952	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-2_209del		인트론 2	37,000,952	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-2A>G		인트론 2	37,000,953	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-3C>G		인트론 2	37,000,952	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.208-1714_306+641delinsACATAGTA		인트론 2	36,999,241	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.306+1_306+2insT		인트론 3	37,001,054	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.306+1G>A		인트론 3	37,001,054	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.306+5G>A		인트론 3	37,001,058	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-1G>C		인트론 3	37,004,400	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-2A>C		인트론 3	37,004,399	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-245_454-365del		인트론 3	37,004,155	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-812_677+1046del		인트론 3	37,003,588	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-820_380+896del		인트론 3	37,003,580	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.307-1420_380+624del		인트론 3	37,002,980	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.378del		엑손 4	37,004,471	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.380+1G>A		인트론 4	37,004,475	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.380+2T>A		인트론 4	37,004,476	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.380+2T>C		인트론 4	37,004,476	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.381-2A>G		인트론 4	37,006,989	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.381-431_453+717del		인트론 4	37,006,559	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.453+1G>T		인트론 5	37,007,064	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.453+2T>C		인트론 5	37,007,065	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-1G>A		인트론 5	37,008,813	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-1G>T		인트론 5	37,008,813	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-2A>G		인트론 5	37,008,812	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-13A>G		인트론 5	37,008,801	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-465_546-1063del		인트론 5	37,008,348	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-466_546-1062del		인트론 5	37,008,347	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-505_546-1102del		인트론 5	37,008,308	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.454-665_545+49del		인트론 5	37,008,148	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.497del		엑손 6	37,008,854	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.543C>G		엑손 6	37,008,903	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.543C>T		엑손 6	37,008,903	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.545+1G>A		인트론 6	37,008,906	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.545+3A>G		인트론 6	37,008,908	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546-1G>A		인트론 6	37,011,819	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546-2A>C		인트론 6	37,011,818	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546-2A>G		인트론 6	37,011,818	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546-361_885-811del		인트론 6	37,011,458	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.588+1del		엑손 7	37,011,862	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.588+1G>T		인트론 7	37,011,863	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.588+2T>A		인트론 7	37,011,864	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.588+5G>A		인트론 7	37,011,867	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.589-1G>T		인트론 7	37,012,010	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.589-2A>G		인트론 7	37,012,009	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.677_677+1delinsAT		엑손 8	37,012,099	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.677_677+1insT		엑손 8	37,012,099	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.677+1G>A		인트론 8	37,012,100	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.677+1G>T		인트론 8	37,012,100	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.677+3A>G		인트론 8	37,012,102	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.678-1G>C		인트론 8	37,014,431	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.678-1G>T		인트론 8	37,014,431	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.678-2A>G		인트론 8	37,014,430	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.678-4_678-3del		인트론 8	37,014,427	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.678-11_691del		인트론 8	37,014,420	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+1_790+2insT		인트론 9	37,014,545	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+1del		엑손 9	37,014,544	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+1G>A		인트론 9	37,014,545	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+1G>C		인트론 9	37,014,545	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+2T>A		인트론 9	37,014,546	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+2T>C		인트론 9	37,014,546	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.790+5G>T		인트론 9	37,014,549	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료