변이
OTOF 변이
여기에 페이지가 있는 OTOF 변이 7개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | 인트론 18 | 26,477,750 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5193-1G>A | 인트론 41 | 26,462,182 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E1700Q | c.5098G>C | 엑손 40 | 26,463,969 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q829X | c.2485C>T | 엑손 21 | 26,477,210 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R708X | c.2122C>T | 엑손 18 | 26,479,356 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1583H | c.4748G>A | 엑손 38 | 26,465,723 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1792C | c.5374C>T | 엑손 43 | 26,461,855 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |